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通过组蛋白的翻译后修饰对染色体结构和基因转录进行调控，是目前表观遗传学(Epigenetics)研究领域的重要部分。组蛋白甲基转移酶对生物体的发育有重要的调控作用。本研究从CD34+造血干/祖细胞cDNA文库中克隆到了一个新的含有SET结构域的基因HYPB。本研究已经证实它的SET结构域具有组蛋白H3-K36特异性的甲基转移酶活性并可以甲基化它本身，含有一个新的转录激活结构域，与磷酸化的RNA聚合酶Ⅱ有特异的相互作用。为了明确HYPB基因在体内的功能，本研究通过基因敲除技术建立了Hppb基因缺失小鼠模型。Hypb基因敲除小鼠纯合子胚胎于E11-E11.5死亡伴随着生长发育迟缓，体轴旋转和尿囊绒毛膜融合失败、神经管闭合不全。Hypb基因敲除小鼠纯合子胚胎、卵黄囊血管发育过程中血管异常扩张。卵黄囊中胚层上皮细胞形态异常且与内皮细胞之间的距离增大。在Hypb基因敲除小鼠纯合子胚胎卵黄囊上可见未完成的血管间跨毛细管微柱。Hypb基因敲除小鼠纯合子胚胎胎盘迷路形成失败，且Hypb-/-滋养层细胞不是产生纯合子胎盘血管发育缺陷的主要原因。Hypb基因敲除纯合子胚胎死亡的最终原因是因为缺乏营养供给导致胚胎细胞凋亡，组织降解。在Hypb基因缺失的胚胎成纤维细胞中，组蛋白H3第36位赖氨酸3甲基化信号在异染色质区显著增强，而l、2甲基化无明显改变。明确Hypb基因缺失产生表型的分子机制，可以帮助更好地理解Hypb基因敲除小鼠胚胎致死的原因，解释Hypb基因在小鼠胚胎血管发育中的作用，进而阐明组蛋白H3第36位赖氨酸甲基化在体内的生理功能意义。