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目的:探究新疆哈萨克族人群遗传性易栓症的患病率及其主要的影响因素。新疆哈萨克族遗传性易栓症患者中是否存在AT-Ⅲ、PC、PS缺乏及APCR的联合缺陷。方法:通过横断面调查,选择伊犁哈萨克自治州常驻哈萨克族人群为研究对象,测定该人群抗凝血酶Ⅲ、蛋白C、蛋白S活性及活化C蛋白抵抗值,分析该人群遗传性易栓症的患病情况。通过问卷调查研究对象的一般情况,其中包括:性别、年龄、高血压病史、吸烟史、食用新鲜肉类情况、食用新鲜蔬菜情况、饮用水情况、食用新鲜水果情况、食用盐咸肉情况)。通过身高、体重秤测量并记录研究对象的体重及身高。在单因素分析的基础上,用多因素Logistic回归分析影响遗传性易栓症的主要因素。结果:共纳入1005名哈萨克族健康志愿者(男性332名,女性673名),平均年龄(41.13±11.50)岁,其中男性占33.0%,女性占67.0%。新疆哈萨克族人群遗传性易栓症的患病率为31.0%,其中AT-Ⅲ缺乏症、PC缺乏症、PS缺乏症、APCR的患病率分别为:16.4%、14.9%、20.6%、7.8%。吸烟、年龄、新鲜蔬菜摄入量是哈萨克族人群遗传性易栓症可能的影响因素。新疆哈萨克族遗传性易栓症患者中存在AT-Ⅲ、PC、PS缺乏及APCR的联合缺陷,其中以AT-Ⅲ、PS联合缺陷的患者人数最多,为118人,并且该人群中部分患者携有两种以上缺乏症的联合缺陷。结论:新疆哈萨克族人群遗传性易栓症的患病率处在较高水平。同时本研究结果表明:新疆哈萨克族遗传性易栓症患者中存在AT-Ⅲ、PC、PS缺乏及APCR的联合缺陷。应当重视吸烟、年龄、新鲜蔬菜摄入量这些因素,进一步加强血栓性疾病的预防,降低人群血栓性疾病的患病率。本研究的结果对于早期筛查和干预哈萨克族人群血栓性疾病将具有一定的意义,但结果尚需要在大样本或其他人群中进行验证。