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[目的]研究miRNA相关的单核苷酸多态性(SNP)与结直肠癌发生发展,以及对化疗药物治疗效果的相关性。[方法]1、在数据库中选择位于microRNA上的SNP(miR-SNP),其中7个位点的最小等位基因频率高于10%。2、采用单碱基延伸结合基质辅助激光解吸离子化-飞行时间-质谱法(MALDI-TOF-MS)检测514例结直肠癌患者和713例健康对照者中这7个miR-SNP的基因型。3、统计分析miR-SNP基因型与结直肠癌易感性、临床病理参数及化疗反应之间的相关性。[结果](1)在本研究中提示,与miRNA相关的SNP位点rs11614913、rs13299349和rs2910164与中国人群结直肠癌(CRC)的发病风险显著相关(p<0.05)。显性模型的 OR 值分别为 1.44(95%CI=1.11-1.86;p=0.0056,rs11614913)、1.32(95%CI=1.02-1.71;p=0.032,rs13299349)和 1.47(95%CI=1.16-1.85;p=0.0012,rs2910164)。在健康人群和CRC患者中,SNP位点rs35770269的基因型未见与CRC易感性相关(p>0.05)。(2)rs11614913与CRC的肿瘤大小、淋巴转移、远处转移、TNM分期、病理类型及肿瘤类型相关;rs13299349与CRC的浸润深度、淋巴转移及分化程度相关;rs35770269与CRC的肿瘤大小、浸润深度、淋巴转移、分化程度、TNM分期、病理类型及肿瘤类型相关;rs2910164与CRC的肿瘤大小、远处转移、病理类型及肿瘤类型相关。(3)rs11614913、rs35770269和rs2910164的基因型与结直肠癌患者接受卡培他滨化疗过程中出现的不良反应相关。rs13299349、rs35770269和rs2910164基因型与结直肠癌患者接受5-FU化疗过程中出现的不良反应相关。rs13299349、rs35770269基因型与结直肠癌患者接受奥沙利铂化疗过程中出现的不良反应相关。(4)在卡培他滨化疗患者中,rs35770269和rs2910164均与疗效相关,rs35770269 A/A基因型个体对卡培他滨具有较好的疗效,rs2910164 G/G基因型个体对卡培他滨具有较好的疗效;在5-FU化疗患者中,rs2910164与疗效相关,C/C基因型个体对5-FU具有较好的疗效;在奥沙利铂化疗患者中,rs13299349和rs35770269均与疗效相关,rs13299349G/G基因型个体对奥沙利铂具有较差的疗效,rs35770269A/A基因型个体对奥沙利铂具有较好的疗效。[结论](1)rs11614913、rs13299349及rs2910164与中国人群CRC的易感性相关;(2)rs11614913、rs13299349、rs35770269 及 rs2910164 与 CRC 的发展和化疗不良反应相关;(3)rs13299349、rs35770269及rs2910164与CRC化疗疗效相关。