【摘 要】
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目的:探讨已被报道与眼轴长度（axial length,AL）、角膜曲率（corneal curvature,CC）及近视相关的ZC3H11B和MTOR基因的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）与新疆维吾尔族人群近视及近视程度的关联性,为未来新疆地区维吾尔族近视的基因诊断和治疗提供依据和方向。方法:本研究采用病例对照设计,共纳入维吾尔族研究对象
【基金项目】
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国家自然地区科学基金项目《基于外显子测序的新疆维吾尔族高度近视易感基因的家系研究及其细胞表型分析》；
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目的:探讨已被报道与眼轴长度（axial length,AL）、角膜曲率（corneal curvature,CC）及近视相关的ZC3H11B和MTOR基因的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）与新疆维吾尔族人群近视及近视程度的关联性,为未来新疆地区维吾尔族近视的基因诊断和治疗提供依据和方向。方法:本研究采用病例对照设计,共纳入维吾尔族研究对象489人,其中近视组233人、对照组256人,采集入组受试者外周静脉血5ml提取基因组DNA,采用im LDR?多重SNP分型技术对候选SNP位点rs4373767和rs74225573进行分型,对检测结果进行哈迪-温伯格平衡（Hardy-Weinberg equilibrium,HWE）检验及统计学分析,比较近视组和对照组之间、不同程度近视组和对照组之间SNP位点rs4373767和rs74225573的基因型和等位基因频率分布情况并扩展在多种常规遗传模型中,从而推断其与新疆维吾尔族近视及近视程度的关联性。结果:ZC3H11B基因rs4373767和MTOR基因rs74225573位点的基因型分布均符合HWE平衡,但无论在四种还是五种遗传模型下,无论是否进行过性别和年龄的校正,2个SNP位点的基因型和等位基因频率在维吾尔族近视组和对照组、不同程度近视组和对照组之间均无显著性差异（P均＞0.05）。结论:ZC3H11B基因rs4373767和MTOR基因rs74225573位点与新疆维吾尔族近视及近视程度无明显关联,但仍需进一步研究证实。
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