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目的:研究PPAR-γ2基因Prol2Ala多态性与2型糖尿病及糖尿病肾病的关系,分析各基因型与空腹血糖、血脂、血压及肥胖等因素的相关性,并通过Logistic回归分析检测糖尿病肾病的独立危险因素。对象及方法:按照1999年WHO糖尿病诊断标准随机选取延边大学附属医院内分泌科2011年12月~2013年12月之间住院的2型糖尿病患者248例(男134例、女114例,其中包括糖尿病肾病)和延边大学附属医院门诊健康体检者125例(男65例、女60例)作为研究对象并收集样本相关临床资料,从外周血白细胞中提取基因组DNA,利用聚合酶链反应及限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法对受试者进行PPAR-γ2基因Prol2Ala突变的筛查,并通过直接测序来进一步证实突变情况,用SPSS17.0统计软件分析对照组与2型糖尿病组和非糖尿病肾病组与糖尿病肾病组之间是否存在差异。结果:(1)对照组与2型糖尿病组的Prol2Ala突变率存在显著差异(P<0.05),对照组中A等位基因频率为10.8%,而在2型糖尿病组中占5.4%,明显低于对照组,且两组之间差异有统计学意义(P<0.05);(2)2型糖尿病组中,各基因型之间LDL-C和HDL-C差异有统计学意义(P<0.05);(3)根据有无糖尿病肾病将病例组分为非糖尿病肾病组合糖尿病肾病组,前者(n=153)中发现21例突变(19例杂合突变,2例纯合突变),突变率为13.7%,后者(n=95)中发现4例突变(均为杂合突变),突变率为4.2%,经统计学分析,两组间的Prol2Ala突变率存在显著差异(P<O.05),非糖尿病肾病组中A等位基因频率为7.5%,而在糖尿病肾病组中占2.1%,明显低于非糖尿病肾病组,且两组之间具有统计学差异(P<O.05);(4)根据BMI将病例组分为非肥胖组(BMO<25kg/m2)和肥胖组(BMI≥25kg/m2),前者(n=144)中发现15例突变(13例杂合突变,2例纯合突变),突变率为10.4%,后者(n=104)中发现10例突变(均为杂合突变),突变率为9.6%,经统计学分析,未发现两组间的Prol2Ala突变率存在差异(P>0.05),非肥胖组中A等位基因频率为5.9%,在肥胖组中占4.8%,两组之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论:(1)PPAR-γ2基因Prol2Ala多态性可能与2型糖尿病及糖尿病肾病的发生发展有关。(2) PPAR-γ2A等位基因可能是2型糖尿病及糖尿病肾病的保护性因子。(3)PPAR-γ2基因Prol2Ala多态性对2型糖尿病脂代谢有一定影响,而与肥胖人群无明显相关性。(4)总胆固醇,肌酐、收缩压是糖尿病肾病的独立危险因素。