【摘 要】
：
目的：高IgE综合征 (HIES)是一种慢性疾病，需要长期随访，其临床特征的出现有时间依赖性。因此，探讨不同类型HIES基因突变及其关联的不同临床特征，对临床诊断、疾病预期发展、临床预防性治疗，以及未来治疗发展方向有一定指导意义。 方法：使用SPSS 20.0软件对重庆医科大学附属儿童医院诊断的20例不同基因突变类型的高IgE综合征的临床资料，包括一般资料、实验室及影像学检查、临床表现及查体、治
论文部分内容阅读
目的：高IgE综合征 (HIES)是一种慢性疾病，需要长期随访，其临床特征的出现有时间依赖性。因此，探讨不同类型HIES基因突变及其关联的不同临床特征，对临床诊断、疾病预期发展、临床预防性治疗，以及未来治疗发展方向有一定指导意义。
方法：使用SPSS 20.0软件对重庆医科大学附属儿童医院诊断的20例不同基因突变类型的高IgE综合征的临床资料，包括一般资料、实验室及影像学检查、临床表现及查体、治疗及预后进行回顾性分析。
结果：临床表现中DOCK8组萌牙异位、皮肤病毒感染、消瘦表现明显多于STAT3组（P＜0.05），STAT3组脉管异常表现多于DOCK8组（P＜0.05）；实验室检查提示DOCK8组CD4下降（P＜0.05）、IgM下降（P＜0.001）明显多于STAT3组；病原体检查提示金黄色葡萄球菌的感染通常见于STAT3组（P＜0.05），其余组间比较无统计学意义。
结论：IgM下降（P＜0.001）是区分基因突变类型最有意义的临床特征，其次为皮肤病毒感染（P=0.001），其余临床特征包括CD4下降（P=0.007）、消瘦（P=0.007）、脉管异常（P=0.031）、萌牙异位（P=0.031）、金黄色葡萄球菌感染（P=0.044）均对高IgE综合征的基因类型有一定预判意义。
其他文献
【目的】肾素-血管紧张系统(RAS)在高血压、心肌肥厚(cardiac hypertrophy)及心力衰竭中的作用已被充分肯定，其中血管紧张素Ⅱ(angiotensin,AngⅡ)是致心肌肥厚的重要刺激因子。细胞内钙增加可致心肌细胞肥大，其机制不清，但近年发现钙调神经磷酸酶(Calcineurin，CaN)信号通路(signaling pathway)介导心肌细胞内钙增加为导致心肌细胞肥大的重要通
目的：探讨miR-15b对急性早幼粒细胞白血病细胞株NB4和HL-60细胞分化和增殖的影响及其相关作用机制。 方法：用 1 μM 的 ATRA 分别处理 NB4 和 HL-60 细胞0h,24h,48h,72h 后， qRT-PCR 检测 miR-15b 的表达；将 miR-15b mimics/scramble和anti-15b/anti-con分别转染进NB4和HL-60细胞后，同时在ATR
目的：颗粒蛋白前体（PGRN）是一种具有多种生理和病理功能的自分泌生长因子。之前的报道证明颗粒蛋白前体可以增加伤口愈合处真皮成纤维细胞的数量并激活某些癌症中的癌症相关成纤维细胞。由于硬皮病（SSc）是一种典型的纤维化相关疾病，因此，我们推测PGRN可能在 SSc 中作用。本次研究的目的是阐明颗粒蛋白前体在博来霉素（BLM）诱导的硬皮病小鼠模型中的作用及其机制。 方法：本研究首先收集6例硬皮病患者
当下全球肥胖症的流行趋势越来越严峻。然而，目前国内外仍没有研制出高效而无副作用的治疗肥胖的靶向药物。因此，进一步研究肥胖发生发展的机制对于解决这一公共健康问题具有重大意义。 肥胖人群体内常伴随着慢性低度炎症，炎症程度与脂肪组织中糖脂代谢失衡以及炎症损伤有很大的相关性。有研究表明，体育锻炼能够抑制脂肪组织内炎症的发生，并可能对慢性炎症诱导的代谢性损害具有抵抗作用。慢性冷暴露与体育锻炼具有很多相似的
目的比较妊娠相关乳腺癌（pregnancy associated breast cancer, PABC）和非妊娠相关乳腺癌（non-pregnancy associated breast cancer， non-PABC）的病死率（case-fatality rate，CFR）和复发率（relapse rate,RR）差异以及探究造成差异的可能因素以期改善患者的预后。方法检索MEDLINE(Pu
目的： 利用基于体素的形态学测量（voxel based morphometry, VBM）方法，观察带状疱疹急性期(herpes zoster, HZ)及带状疱疹后遗神经痛(postherpetic neuralgia, PHN)期大脑灰质结构的变化，分析区域灰质结构的异常与PHN疼痛的可能关系。 方法： 本研究收集HZ组 33例，PHN 22例患者；以及年龄、性别结构组成相对匹配正常健康
目的：检测肿瘤生长抑制基因P47在乳腺癌组织、癌旁乳腺组织和正常乳腺组织中的表达水平，探讨P47对乳腺癌发生的影响及其与乳腺癌临床病理特征的关系。方法：采用半定量逆转录一聚合酶链反应(reverse transcription-polymerase chain reaction，RT-PCR)检测30例乳腺癌病人的乳腺癌组织及其癌旁乳腺组织和20例乳腺纤维瘤病人的瘤旁正常乳腺组织中的P47mRNA
目的:1.观察阿尔茨海默病(Alzheimer’S disease，AD)和轻度认知障碍(Mild Cognitive Impairment，MCI)患者血清白细胞介素-6(interleukin-6，IL-6)水平变化，及外周血CD4阳性T细胞(CD4 positive thymocyte cell，CD4T细胞1相对计数变化。2.IL-6和CD4T细胞在AD和MCI中的关系研究。方法:根据Pe
目的：研究重症肌无力(MG)患者外周血CD4T淋巴细胞CXCR分子的表达，探讨CXCR在MG发病中的作用。方法：研究对象为36例MG患者，设健康对照23例。应用流式细胞技术(FCM)检测外周血CDT淋巴细胞CXCR5的表达水平；应用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清中AchRab及PsmRab水平。结果： MG组CDT淋巴细胞CXCR的表达显著高于健康对照组(t=5.33，PT淋巴细胞CXCR
第一部分 氟碳纳米粒及CNA35靶向氟碳纳米粒的制备及基本特性检测 目的： 制备具有Ⅰ型胶原靶向性的液气相变氟碳纳米粒，检测其基本特性。 方法： 以脂质材料作为外壳，中间包裹相变材料液态氟碳PFP,采用薄膜水化法和声振法制备相变型氟碳纳米粒，检测其形态、分布、粒径和表面电位，筛选出制备纳米粒的最佳条件；通过碳二亚胺法连接Ⅰ型胶原特异性抗体CNA35和氟碳纳米粒，制备可特异性结合Ⅰ型胶 原