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目的:本实验通过测取青岛地区汉族人群RUNX3基因rs2976392及rs760805位点和PSCA基因rs2294008及rs2286352位点的多态性,探讨不同基因型与青岛地区汉族人群胃癌发生的关系及临床意义。方法:选取310例胃癌患者,及327例健康对照者,提取基因组DNA,检测浓度与纯度合格后,进行目的基因扩增与产物鉴定,然后进行PCR产物的基因测序,测得RUNX3基因及PSCA基因rs2976292、rs760805、rs2294008及rs2286352位点的基因型,分析各个基因型与胃癌发病风险之间的关系,并对其进行初步阐述。结果:经过统计学分析,RUNX3基因rs2236852位点的3种基因型AA,GG和AG在胃癌组的分布频率分别为13.5%,60.0%,26.5%,在对照组的分布频率为24.8%,44.6%,30.6%,与AA基因型相比,GG基因型能显著增加胃癌的发病风险(GG:OR=2.46,95%CI:1.60-3.78),差异有统计学意义(P<0.05),AG基因型也能增加胃癌的发病风险(OR=1.58,95%CI:0.99-2.54),但差异无统计学意义(P>0.05)。对于RUNX3基因rs760805位点,3种基因型AA,AT和TT在胃癌组的分布频率不同,分别为36.5%,48.4%,15.2%,在对照组的分布频率为26.9%,52.6%,20.5%,携带AA基因型的患者发病风险明显增高(OR=1.83,95%CI:1.15-2.92,P<0.05)。对于PSCA基因rs2976392位点,GG,GA和AA3种基因型在胃癌组中的频率分别为43.2%、41.9%和14.9%,而在对照组中则分别为51.0%、41.4%和7.6%,与携带GG基因型的个体比较,携带GA和AA型基因型者胃癌发生的危险性增加,OR值分别为1.19,95%CI:0.77-1.86和2.30,95%CI:1.13-4.66,AA基因型能显著增加胃癌的发病风险(P<0.05)。对于PSCA基因rs2294008位点,CC、CT、TT3种基因型在胃癌组中频率分别为43.4%、47.4%和9.2%,而在健康人群中频率分别为53.7%、39.0%和7.3%.与携带CC基因型的个体比较,携带CT基因型者OR=1.50,95%CI:1.01-2.23,P>0.05,携带TT基因型的患者OR=1.55,95%CI:1.77-3.15,P<0.05,TT基因型能显著增加胃癌的发病风险(P<0.05)。结论:RUNX3基因和PSCA基因4个位点多态性均与青岛地区汉族人群胃癌的发生相关,rs2286352位点GG,rs769805位点AA,rs2976392位点AA和rs2294008位点TT基因型能显著增加胃癌的发病风险,是胃癌易感的危险基因型.