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目的研究维生素D受体(VDR)和降钙素受体(CTR)基因型及等位基因频率,研究骨密度(BMD)值在新疆地区绝经后汉族女性人群中的表达水平,探讨新疆地区绝经后汉族女性VDR与CTR基因多态性与原发性骨质疏松症(osteoporosis,OP)的相关关系,并希望与不同地区、不同种族在基因多态性方面的研究比对,对骨质疏松症的高危患病群体的筛选,探讨影响OP患病的遗传表达中的易感因素。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)基因生物指标检测,纳入受试者为新疆地区汉族女性人群336名,对其VDR和CTR基因进行多态性分析,双能X线吸收法测定受试者腰椎L2-L4、Ward’s三角、大粗隆、股骨干4个部位的BMD值,比较不同基因型各部位BMD值的差异。结果通过纳入、排除标准筛选后,符合标准受试者人数为336人,均计入后期结果分析。(1)研究中受试者人群VDR与CTR基因及等位基因分布频率均符合Hardy-weinberg平衡定律,实验中受试人群按照T值分为两组,分别是骨质疏松组(90例)与非骨质疏松组(246例),分析VDR受体基因和CTR受体基因的单个基因型及其等位基因分布频率,分析得出VDR及CTR基因的频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。(2)年龄与各部位BMD值之间密切相关,随着年龄增加各部位BMD值降低,二者呈负相关关系(P<0.05);体重指数与各部位BMD值之间密切相关,体重指数升高时各部位骨密度值升高,二者呈正相关关系(P<0.05)。(3)骨质疏松组中VDR-BB型(4例)检测所得各部位BMD值与VDR-Bb(12例)、VDR-bb型(74例)相比较均不同程度增高,但经统计学研究发现差异无显著性(P>0.05);CTR-CC型(73例)、CTR-CT型(17例)的检测所得BMD值之间差异无显著性(P>0.05);非骨质疏松组VDR-bb型(216例)的检测所得BMD值在腰椎2-4、ward’s三角部位高于VDR-Bb型(24例),差异有统计学意义(P<0.05);VDR-bb型(216例)检测所得BMD值在大粗隆、股骨干部位高于VDR-Bb型(24例),经统计学分析差异有降低趋势(0.05<P<0.1);CTR-CT型(43例)在Ward’s三角部位检测所得BMD值高于该部位CTR-CC型(203例)的对应部位,差异有统计学意义(P<0.05);骨质疏松组中VDR-CTR复合基因型检测所得BMD值之间无明显不同,各复合基因型之间差异无显著性(P>0.05);非骨质疏松组中CCBb型(19例)检测所得BMD值在腰椎2-4、ward’s三角部位低于CCbb型(178例)、CCBB型(6例)、CTBb型(5例)CTbb型(38例),差异有显著性(P<0.05),在大粗隆、股骨干部位同样低于其余各型,经统计学分析差异有降低趋势(0.05<P<0.1)。结论年龄、体重指数是影响骨密度值变化的重要因素;VDR受体基因Bb型与骨密度值降低具有相关关系;VDR-CTR复合基因CCBb型作为遗传学标志可以作为新疆地区绝经后女性发生骨质疏松的高危因素。