【摘 要】
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目的:对我国一个Leber视神经萎缩疾病(LHON)家系的线粒体DNA(mtDNA)进行突变分析,探讨其致病的分子基础。方法:研究对象为一个LHON家系,包括4个受累者和5个正常家系成员,另外
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目的:对我国一个Leber视神经萎缩疾病(LHON)家系的线粒体DNA(mtDNA)进行突变分析,探讨其致病的分子基础。方法:研究对象为一个LHON家系,包括4个受累者和5个正常家系成员,另外,50例正常健康人作对照。(1)抽取患者和正常健康对照的外周血(抗凝);(2)利用Wizard Genomic DNA Purification试剂盒从外周血中提取和纯化基因组DNA;(3)应用等位基因特异性PCR(MSP-PCR)方法体系排查3个原发性LHON突变位点;(4)利用两套PCR体系扩增mtDNA全序列,并进行DNA测序分析,测序结果与最新剑桥标准mtDNA序列比对。结果:该LHON家系未发现3个LHON原发性突变位点(G3460A, G11778A and T14484C),mtDNA全序列分析结果显示该家系存在G3635A突变及31个其他位点变异,其中多态性位点16189, 185, 189, 709, 8277, 8278insC, 10031, 10398, 11061, 12950, 13681, 16311和10978 mutations确定为东亚haplogroup R11a亚型。G3635A突变导致ND1蛋白110位置上高度保守的丝氨酸变为天门冬氨酸,该位点目前仅在一个俄罗斯LHON家系中发现。除G3635A突变外,在11个为错义突变中还包括9个为SNPs,一个新的突变位点C7868T。C7868T突变导致COⅡ蛋白95位置上中度保守的亮氨酸变为苯丙氨酸。推测该突变位点可能与G3635A突变在LHON表现上起着协同作用。结论:首次发现我国一个LHON家系存在G3635A突变位点,目前该突变位点仅在单一的LHON家系报道。因此,我们的结果进一步确定G3635A突变为LHON致病突变位点,且可归为稀少的原发性LHON突变位点。另外,推测一个新的C7868T突变可能与G3635A突变在该家系发病中起着协同作用。
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