线粒体DNA突变相关论文
目的:探讨■12308A＞G突变是否影响Leber遗传性视神经病变（LHON）的表型表达。方法:对295例无血缘关系的汉族LHON患者和316例正常对照者......
目的:线粒体肌脑病伴乳酸性酸中毒及中风样发作综合征（Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like ep......
目的 通过对213例耳聋患者和120例正常对照进行线粒体12S rRNA突变筛查后,发现2个携带线粒体A1555G突变的聋病家系,并对其进行临床......
线粒体DNA突变与高血压发病相关。目前已经报道的与高血压相关的线粒体DNA突变包括：tRNAMet/tRNAGln A4401G,tRNAMet A4435G,tRNAll......
线粒体是"细胞的能量工厂"，目前发现许多常见眼病与线粒体DNA(mtDNA)突变和/或线粒体功能异常有关。引起眼病的新的mtDNA致病性突......
目的探讨白血病线粒体DNA（mtDNA）突变情况。方法收集秦皇岛市第一医院2017年2月至6月收治的16例白血病患者的mtDNA，采用聚合酶链反应（P......
Leber遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy，LHON)是一种主要累及青壮年男性，导致视神经退行性变的母系遗传病。......
线粒体DNA突变是引起感音神经性耳聋的重要原因之一,这些突变主要位于线粒体12SrRNA和tRNA基因上.其中12S rRNA基因上的同质性A155......
线粒体功能障碍会导致ATP的生成减少,活性氧的产生增加,被认为是血管内皮损伤的触发因素之一。许多因素与线粒体功能障碍有关,如线......
线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)编码参与氧化磷酸化和ATP生成所必需的多肽,与核基因组相比,mtDNA的突变率非常高,加之本身缺乏......
线粒体DNA突变与生物衰老以及老年退行性疾病的发生、发展均密切相关,阐明线粒体DNA突变的规律及其与衰老及老年退行性疾病的关系......
近年来掀起弱精子症(AZS)分子遗传学改变研究的热潮,从分子水平揭示弱精症的发生发展,对弱精症的精确诊断及治疗具有重大意义.本文......
目的 1.筛查乳头状甲状腺癌（papillary thyroid cancer，PTC），滤泡型甲状腺腺瘤(follicular thyroid adenoma，FTA)和结节性甲状腺肿(n......
线粒体脑肌病是一大类以线粒体功能异常为核心、累及多系统病变的临床异质性疾病,以中枢神经系统和骨骼肌等能量需求较高的组织受......
研究背景:
Leber遗传性视神经病变（LebersHereditaryOpticNeuropathy，LHON）是一种因线粒体功能障碍所导致的母系遗传疾病，病变主......
该研究旨在(1)从方法学入手,改进LMPCR,使适于线粒体DNA的分析,(2)应用改进的LCPCR分析线粒体DNA“常见缺失”的断裂区段内（约120bp......
老龄化神经变性疾病的发病机制尚不十分明了,自由基氧化应激损伤学说是近年来生物学研究的热点.本文探讨了自由基氧化应激损伤在老......
目的:探讨tRNALeu(CUN)12308A>G突变是否影响Leber遗传性视神经病变(LHON)的表型表达.方法:对295例无血缘关系的汉族LHON患者和316......
目的： 1.在全国范围内收集遗传性视神经病变样本，进行Leber遗传性视神经病变(Lebers hereditary optic neuropathy, LHON)相关的......
目的探讨一例母系家族遗传性高血压家系发病特点,为探讨高血压病的遗传机制与防治对策提供一定的理论依据。方法以2015年6月在江苏......
目的检测线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征家系患者线粒体DNA的突变情况。方法采集2例MELAS家系患者和100例体检......
线粒体12S rRNA基因是引起氨基糖甙类抗生素耳毒性和非综合征型耳聋的突变热点区域。其中，位于高度保守的12S rRNA基因解码区的同质......
症状性癫痫中,脑皮质畸形伴发癫痫和线粒体DNA突变致进展型肌阵挛是其重要的类型.神经元移行和分化发育异常是脑皮质畸形最主要的......
线粒体是哺乳动物核基因组外唯一有自主复制能力的细胞器,它通过氧化磷酸化(oxidative phosphorylation,OXPHOS)过程产生机体所需......
目的 探讨在新生儿中进行线粒体DNA(mitochondria DNA,mtDNA)A1555G突变基因大规模筛查在预防药物性耳聋的必要性.方法 随机取2008......
目的 探讨精子线粒体 DNA突变和线粒体超微结构变化与男性不育之间的关系。 方法 应用PCR技术 ,DNA测序技术对不育男性的 76例......
对41例女性乳腺癌患者带毛囊毛发线粒体DNA的编码区ATP基因(ATP6和ATP8)进行测序,对比45例正常人群线粒体DNA基因序列,采用统计学......
近几年来，线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）突变与人类疾病及母系遗传病的关系愈来愈受到人们的关注。从分子水平上探讨ｍｔＤＮＡ突变的发生情况及ｍｔＤＮＡ突变所引起的遗传病的......
目的介绍氧化胁迫对线粒体的影响,人体线粒体DNA的结构,线粒体DNA点突变及缺失与衰老的关系.方法根据国内外有关文献加以综述.结果......
阿尔茨海默病( Alzheimer disease,AD)是一种以进行性痴呆为特征的脑变性疾病,很多研究显示它的病变与脑内的能量代谢衰减有密切关......
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1963年,M.Mass和S.Nass发现,线粒体中含有DNA。线粒体DNA是存在于线粒体中的又一基因组,也是细胞核外唯一存在的DNA,它不同于核DNA......
线粒体突变是导致耳聋的重要原因之一,可以引起综合征和非综合征型耳聋,这些突变主要位于线粒体12S rRNA和tRNA基因上。引起非综合......
在源于 mitochondrial 机能障碍的氧化 phosphorylation 的改变长被假设了涉及 tumorigenesis。线粒体最近被显示了在调整规划房间......
目的探讨PCR-SSCP技术检测Leber遗传性视神经病变(LHON)线粒体DNA(mtDNA)3个原发突变的最佳分析条件.方法应用PCR-SSCP技术检测LHO......
目的 探讨Leber遗传性视神经病变患者的线粒体DNA突变类型及特点.方法 分别应用等位基因特异性PCR（MSP-PCR）、聚合酶链反应-限制性片......
卵巢癌发病率呈逐年上升趋势,死亡率位于女性生殖道恶性肿瘤之首.早期诊断是改善预后,提高长期生存率和生活质量的重要途径.但是,......
大量研究证实衰老与线粒体DNA缺失突变有密切关系.在衰老过程中,线粒体DNA的缺失突变随增龄而积累,使线粒体的生物学发生变化,从而......
线粒体是为细胞提供能量的细胞器，它具有自身一套DNA（mtDNA），并通过母亲的卵子传递给下一代。因此，携带一定量线粒体DNA突变的女性无法......
循环核酸是指存在于血液(血浆或血清)中的细胞外游离DNA和RNA。本文对当前血浆(血清)DNA如Ras和P53基因突变、微卫星改变、肿瘤抑......
一项由美国加州基因表达实验室的Juan Cados Izpisua Belmonte领导的课题组在《Nature》发文称，线粒体mtDNA突变可以通过遗传方式获......
线粒体 DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)编码参与氧化磷酸化和 ATP生成所必需的多肽,与核基因组相比,mtDNA的突变率非常高,加之本身......
老年性耳聋又称为年龄相关性耳聋[1],是一个复杂的退行性疾病,是哺乳动物衰老后在听觉器官表现的一种普遍现象.主要特点表现为随着......
骨髓增生异常综合征是以造血干细胞的异常克隆性增生、血细胞减少、骨髓出现病态造血为特征的一类疾病.最近的研究发现:环形铁粒幼......
近年来,线粒体DNA(mtDNA)与衰老和某些心脏疾病的研究发展较快,mtDNA突变不仅可导致器官老化,而且可引发多种心血管疾病,其结果可......
耳聋是耳鼻咽喉科的常见病,严重影响人们的健康和生活质量,其中相当一部分由遗传因素引起.关于遗传性耳聋的总发病率在我国还没有......
