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目的：通过人类白细胞共同抗原(HLA)DQA1.DQB1基因多态性分析探讨中国华东地区汉人重症肌无力(MG)患者的DQ等位基因和单倍型与发病年龄、临床亚型和乙酰胆碱受体(AChR)抗体水平的相关性,以期回答我国儿童型和眼肌型MG高发的原因。方法：对196例华东汉族重症肌无力患者和100例同一地区汉族正常对照采用覆盖DQAl第1-4号外显子和DQBl第2、3号外显子的聚合酶链反应一直接测序分型法(PCR-SBT)进行分型。用酶联免疫吸附法测定133例患者血清AChR抗体。DQA1-DQB1单倍型频率用最大似然法估算(EM算法),病例组和对照组差异显著性用Fisher精确检验法检验,相对危险度用比数比(OR)表不。结果与结论：1.单倍型DQA1*03:02-DQB1*03:03:02(DQ9)与儿童型MG显著相关(OR=4.6,p<0.001),在儿童型MG中携带该单倍型的患者比例(即表型频率)高达88%。2.单倍型DQA1*03:01:01一DQB1*03:02:01(DQ8)和单倍型DQ9与眼肌型MG显著相关(DQ8:OR=3.4,p<0.01；DQ9:OR=3.5,p<0.001)。其中DQ8与成人晚发型(起病年龄>40岁)眼肌型MG显著相关,DQ9与儿童型(起病≤15岁)和成人早发型(16-40岁起病)眼肌型MG显著相关。3.单倍型DQ9与MG伴发其它自身免疫病(AID)显著相关(表型频率67%,OR=3.9,p<0.01)。自身免疫性甲状腺疾病为最主要的MG伴发自身免疫病。伴发AlD者与不伴AID者相比在起病年龄、临床分型上并无显著差异,但AChR抗体水平显著降低,可能与DQ9的作用有关。4.等位基因DQAl*03：02与DQBl*03：03：02呈紧密连锁不平衡,两者组成的单倍型DQ9在汉人中的频率明显高于西方人群。以DQ9为标志的亚洲人祖先单倍型可能是中国汉人儿童眼肌型MG高发的群体遗传基础。