目的：比较儿童不同类型脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)的临床特征。方法：回顾分析66例不同类型的SMA病例，比较其在临床表现、神经电生理检查、运动神经元存活基因1(Survival motor neuron1,SMN1)缺失检测以及生存状态情况方面的差异。利用SPSS17.0进行统计分析。结果：66例患儿均表现出对称性肌无力，肌张力低下,腱反射减弱或消失，39.4%的病例有明显肌萎缩。Ⅰ型病例63.3%出现球麻痹表现，30.3%有反常呼吸，48.5%合并肺炎，30.3%有阳性家族史。有家族史的病例发病年龄小（1.0月），出现球麻痹和反常呼吸的比例为80.0%和50.0%。Ⅱ、Ⅲ型病例临床表现差异大，肌束纤颤与合并畸形更常见。随访发现部分Ⅱ、Ⅲ型病例在一段时间内有运动能力的自发改善。本组病例73.3%检出失神经电位，各型检出神经源性损害的概率无差异性，且与年龄因素无关。本组SMN1基因缺失检出阳性率为90.5%，各型之间阳性率差异无统计学意义。临床表型总体之间SMN1缺失类型差异无显著性。结论：对于Ⅰ型病例尤其是有明确家族史的病例，呼吸道管理十分重要。Ⅱ、Ⅲ型病例临床表现有异质性，需长期随访，注意鉴别。神经电生理检查可辅助诊断，SMN1基因缺失检测是确诊手段。神经电生理检查和基因检测对于不同型别的SMA具有相同的临床应用价值。