目的:肥厚型心肌病是一种常见的遗传性心血管疾病,是导致心源性猝死的主要原因之一。本研究旨在利用综合生物信息学分析方法寻找厚型心肌病的潜在治疗靶点和候选生物标记物。方法:从基因表达数据库（Gene Expression Omnibus,GEO）中下载3个独立的肥厚型心肌病基因表达数据集,使用R语言中的“sva”包对其中2个测序数据集进行合并。合并后的数据集用于分析,另一个数据集用于验证。使用R语言中的“limma”包对合并数据集进行差异分析以识别差异表达基因。通过对合并数据集进行加权基因共表达网络分析构建基因共表达网络,寻找与肥厚型心肌病相关性最高的基因模块,并使用基因本体论和京都基因与基因组百科全书富集分析对关键模块进行功能注释。基于模块内连通性鉴定关键模块中的核心基因。使用接受者操作特性曲线分析评价核心基因的诊断价值。最后,通过肥厚型心肌病基因表达数据集及心肌肥厚小鼠模型验证核心基因的表达水平。结果:1、在正常心肌和肥厚心肌中共鉴定到455个差异表达基因,其中302个基因表达上调,153个基因表达下调;2、差异表达基因的功能富集主要集中在细胞外结构组织、细胞外基质组织、神经递质水平的调节、血液循环的调节和心脏收缩;3、通过加权基因共表达网络分析,我们发现蓝色模块与肥厚型心肌病显著正相关,洋红模块与肥厚型心肌病显著负相关;4、蓝色模块的功能富集主要集中在细胞外基质组织、跨膜受体蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶信号传导途径、转化生长因子β受体信号传导途径、胶原蛋白原纤维组织和硫酸角质素分解代谢过程,而洋红模块内的基因未富集到任何功能及通路;5、基于模块内连通性,我们在蓝色模块中鉴定了5个核心基因,即FRZB、COL14A1、CRISPLD1、LUM和s FRP4;6、通过接受者操作特性曲线分析表明这些基因对肥厚型心肌病有很好的预测价值;7、在肥厚型心肌病患者中,核心基因的表达显著上调;8、在心肌肥厚小鼠模型中,核心基因的表达同样显著上调。结论:我们的结果表明FRZB、COL14A1、CRISPLD1、LUM和s FRP4基因在肥厚型心肌病中高表达,这些基因可以作为HCM的潜在生物标志物甚至潜在的治疗靶点。此外,通过对差异表达基因和关键模块的富集分析获得的生物学过程可能为肥厚型心肌病的研究提供新的方向。