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目的分析抗磷脂综合征在青年脑卒中发病中的作用,探讨其病因、发病机制、诊断及治疗。方法对一例28岁因急性脑卒中、多处动静脉血栓形成、血清抗心磷脂抗体阳性而诊断为抗磷脂综合征的病例进行系统分析,并结合国内外相关的文献,对其病因、发病机制、诊断及治疗进行系统讨论。结果血清抗磷脂抗体阳性,临床上有静脉或动脉血拴形成、大于3次的习惯性流产、血小板减少等症状称为抗磷脂综合征(APS),其基本病理改变是动静脉血管内血栓形成。APS的临床表现主要为血栓形成,可发生在全身任何组织器官,动静脉均可形成血栓,静脉血栓更为常见,动脉血栓以脑动脉血栓形成较多见。该患者既往有右下肢静脉血栓形成的病史,现发生急性脑梗死,符合APS的临床表现。APS的病因及发病机制尚不完全清楚,可能与遗传、感染等因素有关;血清中存在抗磷脂抗体(antiphospholipid antibody,APL)是关键因素,APL主要包括抗心磷脂抗体(ACL)狼疮抗凝物质(LA)等。多种磷脂、磷脂结合蛋白及其复合物可以成为APL的靶抗原,这些抗原受到APL的干扰,有的APL使部分血管内皮细胞(EC)活化,持续使Ⅻ因子启动内源性凝血级联激活,有的使ECs表面组织因子的表达增高启动外源性凝血级联,还有的抗体会导致纤溶系统和蛋白C系统受抑,并能促进心血管系统的动脉粥样硬化的形成,最终形成血栓,导致相关的临床表现。该患者年龄轻,缺乏高血压动脉硬化及高血脂、糖尿病等危险因素,认为其发生急性脑卒中与血清ACL阳性有关。APS的诊断主要依靠临床表现和实验室检查,根据该患者多处动静脉血栓形成,血清ACL两次阳性,且间隔超过3个月,诊断为APS,由于该患者两次抗dsDNA抗体、ANA异常,不能排除继发于其他自身免疫疾病。APS的治疗原则是对症处理和防治血栓和流产的再发,同时也强调避免和降低动脉粥样硬化的风险因素,包括血栓急性期和慢性期的治疗、血小板减少的治疗、妊娠失败的处理及恶性抗磷脂综合征的治疗,对于继发性抗磷脂综合征还要针对原发病进行治疗。该患者的治疗主要为在血栓急性期先用肝素后用华法林,慢性期应用华法林,同时监测国际标准比值(INR)使其在2.5(适宜范围为2.0~3.0),针对抗dsDNA抗体、ANA异常,给予甲基强的松龙、羟基氯喹,环磷酰胺等药物治疗;此外对症支持治疗及适当的功能锻炼。3个月后患者临床表现好转,语言功能由完全性失语恢复到能与人进行正常语言交流,右上肢肌力0级、右下肢肌力2级恢复至右上肢近端肌力4~5级、远端肌力1~2级、右下肢肌力4~5级;INR监测值为1.32,嘱其口服华法林由3mg/d加量至6mg/d。结论该患者此次脑卒中的发生与抗磷脂综合征有关。抗磷脂综合征的临床表现复杂多样,包括各器官组织均可发生的血栓形成、大于3次的习惯性流产、血小板减少等。其病因及发病机制尚未完全清楚,血清中存在抗磷脂抗体是关键,抗磷脂抗体可通过多种途径导致血栓形成。抗磷脂综合征的诊断包括临床标准及实验室标准,临床中尚有一些临床表现不典型的病例需要注意。其治疗原则是对症处理和防治血栓和流产的再发,同时也强调避免和降低动脉粥样硬化的风险因素,对于继发性APS还应治疗原发病。抗磷脂抗体与脑卒中的关系密切,尤其是青年缺血性脑卒中,抗磷脂抗体相关脑卒中患者多缺乏高血压动脉硬化及高血脂、糖尿病等危险因素,常表现为多发性病变,且复发率高,给患者造成的危害大,因此早期诊断对治疗及预防的意义重大。