目的：了解新疆哈萨克民族CETP基因A373P、c.*84G>A突变位点多态性与血脂水平及高脂血症中医证型的关系。方法：　　方法:新疆乌鲁木齐周边地区作为调查点，采用随机整群抽样的方法，对哈萨克族居民聚集的社区、乡村等进行采样。按高脂血症流行病学调查方法制定调查表。抽血检测血清总胆固醇(TC)、甘油三(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)。提取基因组DNA，用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）对218例新疆地区哈萨克族高脂血症患者和230例健康对照者进行CETP因分型，并对其血脂水平进行检测。对218例高脂血症患者进行中医辩证分型，比较其基因型与血脂水平及中医证型之间的关系。　　结果:448例受试者全部完成测试进入结果分析①共检出胆固醇酯转移蛋白的2个位点3种基因型AA、AG、GG，以GG基因型频率最高，新疆哈萨克民族高脂血症组中rs5880（c.*84G>A）位点AA, AG和GG基因型频率分别为0例,11例和206例，高脂血症组中 A和G的等位基因频率分别为2.5％和97.5%，健康对照组中A和G的等位基因频率分别为3.7%和96.3%。②新疆哈萨克民族CETP基因A373P基因型高脂血症组和健康对照组之间血浆TC, LDL-C有差异。rs1801706位点高脂血症中G等位基因携带者(AG、GG基因型)较非G等位基因携带者(AA基因型)有更高的血浆TC和LDL-C水平;③rs1801706位点GG基因型中痰浊阻遏证最多有71例;其次为肝肾阴虚和脾肾阳虚占该基因型20.1%和15.3%。AG基因型中痰浊阻遏最多16例。AA基因型所有证型都很少，肝肾阴虚2例，痰浊阻遏1例。进一步统计学分析表明在GG、AA、AG基因型构成比中存在差异，痰浊阻遏高于肝肾阴虚，肝肾阴虚高于脾肾阳虚，脾肾阳虚高于气滞血瘀，气滞血瘀高于阴虚阳亢。　　结论：新疆地区转脂蛋白基因A373P、c.*84G>A多态性与高脂血症水平可能不相关，A373P基因型GG与高脂血症痰瘀互阻可能相关。