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目的：探索皖北地区BCS发病易感基因，为BCS病因学研究提供一定依据，并为该病的早诊断、早治疗提供帮助。 方法：搜集蚌埠医学院第一附属医院血管外科2013年8月至2014年3月住院治疗的布加综合征（BCS）患者32例作为实验组，同期来自蚌埠医学院第一附属医院体检中心的同年龄、同性别的健康体检者32例为对照组，抽取外周静脉血，提取DNA，标本处理，采用Infinium? HD Assay基因芯片技术（包括DNA碱变性-基因组全扩、断裂-沉淀-重悬-杂交、洗涤-延伸-染色-扫描）和与之相配套的分析软件Genomestudio，经过总RNA的制备、总RNA的处理纯化和质量检测、RNA标记、RNA的纯化标记和质量控制、杂交、芯片冲洗、芯片扫描、提取数据、数据分析、获得差异表达基因的靶基因预测。应用Plink全基因组关联分析工具，对芯片数据进行数滤，剔除掉低质量的 individuals or SNPs；采用Fisher's exact test进行 case/control关联分析，利用 IPA查询该基因是否与Budd-Chiari syndrome相关。验证SNP的选择标准：i) P<0.0001（10-4）；ii） MAF>0.05。 结果：32例患者血液样本进行全基因组测序及关联分析，筛选出共计26897个SNP位点突变，其中9个高频率突变位点：ANGPT1（rs4472483、rs16876325）， COL4A1（ rs9515162、rs3783113、rs1981316、kgp12393511、kgp11533359、kgp1789604、kgp740677），且均属内含子序列。 结论：皖北地区BCS患者筛选出ANGPT1（rs4472483、rs16876325），COL4A1（ rs9515162、 rs3783113、 rs1981316、 kgp12393511、 kgp11533359、kgp1789604、kgp740677）9个碱基位点点突变。揭示皖北地区BCS发病可能与上述基因突变相关。