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目的：探讨对胎儿超声异常、单纯高龄及单纯产前筛查高风险孕妇进行染色体疾病产前诊断的意义及多重连接探针扩增技术（Multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）用于产前诊断染色体微缺失/微重复综合征的应用价值。 方法：选取胎儿超声异常孕妇168例、单纯高龄孕妇398例及单纯产前筛查高风险孕妇1036例，经知情同意在超声引导下行经腹羊膜腔或脐血管穿刺术，取得胎儿羊水或脐血进行胎儿染色体核型分析，比较不同产前诊断指征组中染色体异常检出率的差异；并随机选取核型分析正常的三组孕妇羊水或脐血标本各100例，提取DNA，应用MLPA技术检测23种常见的染色体微缺失/微重复综合征。 结果：(1)1600例核型分析成功的样本共检出68例核型异常标本，异常率为4.25％（68/1600），其中染色体数目异常（常染色体三体、性染色体三体、整倍体异常和染色体单体）50例（73.53%），染色体结构异常（易位和倒位）18例（26.47%）。（2）胎儿B超异常、单纯高龄及单纯产前筛查高风险孕妇组染色体核型异常的检出分别为14.97%（25/167）、2.76%（11/398）和3.09%（32/1035），三组核型异常检出率差异有统计学意义（χ2=54.311，P<0.0001），B超异常孕妇组的检出率显著高于单纯高龄孕妇组和单纯产前筛查高风险孕妇组（q=7.053，P=0.0001；q=7.646，P<0.0001），单纯高龄孕妇组和单纯产前筛查高风险孕妇组异常核型检出率无显著性差异。(3) MLPA检测在胎儿B超异常组中检测到染色体微缺失2例，微重复1例，在单纯高龄组及单纯产前筛查高风险组中均未检出异常。 结论：（1）胎儿B超异常为产前诊断的高危指征，联合染色体核型分析及MLPA微缺失/微重复综合征检测对B超异常胎儿进行产前诊断，可提高染色体疾病的检出率，为遗传咨询和生育指导等提供依据。（2）MLPA可以应用于染色体微缺失/微重复综合征的产前诊断，具有临床指导价值。