背景牙本质发育不全（Dentinogenesis imperfecta,DGI）是一种罕见的常染色体显性遗传病,根据Shields分类,可分为牙本质发育不全I型、II型和III型。其中,牙本质发育不全II型和III型仅影响牙齿,牙本质发育不全I型（DGI-I）是遗传性牙本质发育不全伴成骨不全,主要由编码I型胶原蛋白的基因突变所致,但具体发病机制尚未阐明。本研究对1例牙本质发育不全I型家系的致病基因进行鉴定,并对其遗传资料和牙本质发育不全患牙的组织结构进行分析,为研究牙本质发育不全人群的基因和组织病理特点提供线索。方法（1）基因筛查:患者家属签署知情同意书后,收集家系资料,绘制系谱图,抽取患者及其父母外周血进行基因检测。（2）收集DGI-I患者的患牙样本及与患者年龄相仿的同性别对照者的两颗同名牙作为对照,采用显微计算机断层扫描（Micro-computerized tomography,Micro-CT）观察离体牙的形态结构。样本处理后利用光学显微镜（Light microscopy）、扫描电子显微镜（Scanning electron microscope,SEM）观察患牙和对照牙釉牙本质界、釉质及牙本质的组织结构。利用能谱仪（Energy dispersive spectroscopy,EDS）测量牙本质的元素成分。用维氏显微硬度仪在距离釉牙本质界（Enamel-dentin junction,EDJ）约0.5 mm范围处的牙釉质和牙本质分别施加0.980 N的压力,持续10秒,以获得测量结果,测量5次,取平均值。结果（1）基因测序结果显示,患者III型成骨不全相关基因COL1A2上发现一处杂合突变:1171G＞A（p.Gly391Ser）,家系鉴定结果表明该突变来自于其父亲。该突变基因可导致牙本质发育不全。（2）Micro-CT扫描结果发现,牙本质发育不全患牙牙根长度基本正常,呈单根管表现,髓腔减小,根管变窄,牙根表面可见不规则牙骨质缺损陷窝。（3）光学显微镜下可见牙本质发育不全患牙的釉牙本质界失去典型的扇贝样结构。扫描电镜显示,患牙釉柱排列紊乱,间隙不清;牙本质小管大小不一,排列紊乱;胶原纤维更纤细。（4）能谱分析发现,与正常牙齿相比,患牙牙本质中碳（C）、氧（O）的质量百分比增加,而钙（Ca）、磷（P）的质量百分比和钙磷比（Ca/P）降低。（5）硬度分析显示,DGI-I患牙釉质显微硬度与正常牙釉质相近,而牙本质显微硬度值较正常牙本质小。结论牙本质发育不全患者致病基因的鉴定和患牙的组织学观察结果扩大了该病的表型谱,可为其进一步的基因和组织学研究提供参考,可能有助于了解DGI的发病机制,为牙本质发育不全人群的口腔治疗提供理论依据。