膀胱癌在我国男性泌尿生殖系统肿瘤中占居首位，其中以移行细胞癌（TCC）为主，尽管目前的治疗方法很多，但其复发率很高。膀胱癌的预后与分期明显相关，对早期癌的治疗能大大降低复发率而治愈，因此，临床上非常重视早诊研究。 传统的细胞学方法由于对病人无损伤而广泛用于膀胱癌诊断，但对于早期癌检出率不够高。96年以来出现新的方法—微卫星不稳定分析，取得了重要进展，检出率高，对病人无损伤。我们对中国人膀胱癌微卫星异常改变进行了系统研究，选择了散布于18条染色体臂上的55个微卫星位点，对48例原发性移行细胞癌进行了筛选，并对某些相关基因表达做了分析。 结果表明： 1．原发性TCC9p经常发生缺失，LOH集中于9p²¹，达到16／26例（61.5％）。这一区域的p16基因蛋白表达有26.9％（7／26）降低，表明p16基因与TCC关系密切。D9S1748位点的LOH与p16表达的不完全对应，提示可能还存在其它TCC相关基因。 2．17p^13.3是TCC微卫星异常多发区域，在癌组织中LOH高达54.2％（13／24），在尿样中达到43.8％（14／32）：TP53基因连锁位点D17S261的LOH并不高，仅7.1％（1／14）；提示17p^13.3存在新的TCC相关基因。 3．18q^21.1是另一个尚未报道过的TCC相关区域，LOH达到84.2％（22／38）。免疫组化分析表明Smad2蛋白有21.1％（8／38）的病例明显表达，34.2％（13／38）降低；Smad4蛋白有68.4％（26／38）表达降低，另1例有高表达；表明两个基因与TCC关系密切。