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背景和目的唇腭裂是胎儿最常见的颜面部畸形,我国新生儿唇腭裂的发生率为1.8:1000。近年来随着仪器性能的改善和超声检查者对唇腭裂畸形认识的提高,唇裂的产前诊断水平有了很大提高,但二维超声观察腭受扫查角度和周围结构遮挡的影响,普遍认为腭裂是产前诊断的难点。研究表明,唇腭裂的类型与是否附加结构畸形及染色体异常均明显相关,病变类型决定了整形手术效果和患儿生存质量,因此产前正确诊断唇腭裂并明确其类型,对于评价胎儿预后、指导临床选择妊娠结局具有重要意义。三维超声拓展了超声技术的空间显像功能,在二维图像的基础上提供了更丰富的诊断信息,使超声诊断水平从平面上升到立体多角度,从而帮助胎儿畸形的诊断。在上世纪90年代初国外已将这项技术运用于临床,而国内起步较晚。目前普遍认为三维超声比二维超声更能清晰地显示胎儿口唇,弥补了二维超声难以具体描述畸形的特征及判断病变程度的不足。但腭位置隐蔽,腭裂是小器官畸形,同时受到三维技术本身的限制,对腭裂的诊断还有待于进行深入研究。断层超声显像技术(tomographic ultrasound imaging,TUI)是近来研制开发的一种新型的三维超声显像模式,它可对三维容积数据进行多方位断层,得到容积数据在各个方向上的断层图像,从一个新的视角观察胎儿的结构。从理论上讲,此项技术也应该能得到唇和腭在各个方向上的断层图像,帮助检出胎儿唇腭裂。本研究拟使用三维超声技术进行以下工作:1、观察与对比胎儿唇腭部三维超声数据采集切面与所形成三维图像的特点;2、探讨TUI对胎儿面部正常结构的显示情况;3、初步探讨腭部三维超声重建方法;4、探讨TUI对胎儿唇腭裂的诊断价值。仪器与方法仪器使用GE Voluson 730 Expert型彩色多普勒超声诊断仪,配备RAB2-5L容积探头,频率2-5MHz。方法1.将颜面部正常的6例引产胎儿标本(孕周17-28周,平均孕周23周)置于水中,采集胎儿标本的面部正中矢状切面、斜矢状切面、经下颌正中矢状切面、经牙槽突横切面、经双顶径切面的三维超声容积数据。选取腭的矢状切面为参考平面,使用腭的横断面进行三维重建,由胎儿口底向头顶方向观察。2.使用经下颌正中矢状切面采集22例宫内胎儿面部的三维超声容积数据(妊娠20-34周,平均24周;孕妇年龄25-35岁,平均30岁),应用TUI技术对此22例容积数据做矢状切面、横切面、冠状切面的超声断层。3.使用经面部正中矢状切面和经牙槽突横切面获取23例宫内胎儿的面部三维容积数据(妊娠19-35周,平均26周;孕妇年龄23-36岁,平均30岁)进行腭的三维超声重建。对2中的经下颌正中矢状切面采集的22例宫内胎儿面部的三维超声容积数据中进行腭的三维超声重建。重建采用混合模式(表面纹理模式90%,表面光滑模式10%),余重建方法同方法1。4.使用胎儿面部的正中矢状切面和经牙槽突横切面对我院二维超声检出的7例唇腭裂胎儿(妊娠21-31周,平均26周;孕妇年龄21-46岁,平均30岁)采集三维容积数据,应用TUI技术对容积数据做矢状切面、横切面、冠状切面的超声断层,观察分析所获图像。结果1.引产胎儿标本研究表明正中矢状切面、斜矢状切面(小于30°)、经牙槽突横切面可以清晰重建出胎儿的唇、牙槽突和内部的乳牙,继发腭重建不满意。经下颌正中矢状切面可以重建出胎儿唇部、牙槽突、内部的乳牙和继发腭,图像清晰。经双顶径切面不适合做为腭的容积数据采集切面。2.对经下颌正中矢状切面获取的宫内胎儿面部容积数据进行TUI处理后,获得唇和硬腭的矢状切面、横切面、冠状切面断层图像。软腭在矢状切面上可以显示,在横切面和冠状切面上界限不清,显像不满意。3.正中矢状切面、经牙槽突横切面和经下颌正中矢状切面获取的宫内胎儿面部容积数据均可以清楚地重建牙槽突和乳牙。正中矢状切面和经牙槽突横切面采集的容积数据无法重建出继发腭,经下颌矢状切面所采集的三维容积数据可以清楚地重建继发腭。三种方式采集的容积数据未能重建出软腭。4.7例唇腭裂胎儿均获得较满意的TUI图像,图像所显示的胎儿唇腭裂畸形与产后或引产后胎儿的实际畸形相符。结论1.正中矢状切面、斜矢状切面(小于30°)、经牙槽突横切面均可作为唇和牙槽突的三维超声容积数据的采集切面。经下颌正中矢状切面可作为唇和硬腭的三维超声容积数据的采集切面。2.本研究所用切面中只有经下颌正中矢状切面采集的容积数据可以获得硬腭的三维图像,在TUI图像中显示硬腭在矢状切面、横切面、冠状切面的断层图像,可以评价硬腭的连续性。3.TUI图像确能观察到唇腭裂,虽然三维超声目前仍不能取代二维超声,但可以作为二维超声有益的补充,帮助提高唇腭裂的产前诊断水平。