论文部分内容阅读
【目的】了解LRRK2基因多态位点S1647T、A419V和M1646T与福建厦门地区人群散发性帕金森病的相关性，同时检测与S1647T和M1646T位于同一外显子上的K1637K和L1653L在福建厦门地区人群中的分布；通过对LRRK2基因上述多态位点的研究，从分子水平探讨其发病机理。【方法】1.收集厦门市第一医院神经内科门诊与住院确诊的、临床资料完整的、无家族史的PD患者112例，健康对照者131例。2.抽取外周静脉血，提取白细胞内的基因组DNA，根据LRRK2基因外显子34和11设计2对引物，分别扩增两个基因片段，将PCR产物进行纯化，然后通过ABI3730测序仪进行突变的筛查分析。3.使用Bio Edit软件读取所有样本的反向测序信息，通过与基因库中正常序列比对，以明确是否存在突变位点，统计分析LRRK2基因多态位点S1647T、A419V、M1646T、L1653L和K1637K在PD组及健康体检者组中的发生频率。【结果】1.在PD组与对照组中S1647T基因型频率分布有显著性差异（χ2=6.360,P<0.05），但等位基因频率差异无统计学意义（χ2=2.067,P=0.151）；按年龄及性别分层，各组间差别均无统计学意义（χ2分别为4.079,4.346,9.945,2.330； P均>0.05）；2.在PD组与对照组中K1637K基因型频率、等位基因频率差异均无统计学意义,按年龄分层、按性别分层后各亚组中差异也均无统计学意义（χ2分别为2.009，5.137，5.576，1.807；P均>0.05）；3.在所有PD组及对照组中均未检测出A419V、L1653L、M1646T突变杂合子和突变纯合子的SNPs突变。【结论】LRRK2基因多态位点S1647T、A419V、M1646T、L1653L和K1637K可能不是福建厦门地区汉族人群散发性PD的易感因素。