松科植物的核基因组十分庞大，基因常形成复杂的基因家族，核rDNA ITS区在基因组内和基因组间存在广泛的长度和序列变异，但染色体数目和核型却高度保守，几乎均为二倍体(2n=24) ，与被子植物频繁的多倍化和高度均一的ITS区形成鲜明对比；叶绿体、线粒体和核基因组分别为父系、母系及双亲遗传，这种独特的遗传体系组合为系统发育重建研究提供了便利条件。因此，松科植物不仅是阐明基因树／物种树这一理论问题的理想试材，而且是基因和基因组进化及核rDNA致同进化机制研究的好材料。此外，松科植物的进化历史悠久，很多类群经历了多次重大的地质历史事件，并呈各种间断分布格局，其生物地理学问题受到广泛关注。本文对落叶松属所有物种(L．lyallii除外)和大部分变种的叶绿体基因组trnT-trnF区、低拷贝核4CL基因家族(4-香豆酸辅酶A连接酶基因)及多拷贝核rDNA ITS区进行了序列分析，重建了该属的系统发育并揭示了其地理分布格局的形成过程，同时基于克隆和基因谱系分析，探讨了核4CL和rDNA ITS这两个基因家族的进化式样及规律。1． 叶绿体trnT-trnF区和核rDNAITS区的研究结果表明：落叶松属的种间遗传分化程度很低，北美的种类构成一个单系分支，并为欧亚种类的姐妹群。短苞鳞的欧亚落叶松组和长苞鳞的欧亚红杉组之间的分化较早，接近欧亚和北美种类间的分化时间。换句话说，苞鳞长短的分化在落叶松属中至少发生过两次，其中一次在落叶松属分化的初期，另一次在北美的种类中。结合化石、地史及气候资料，我们推测：落叶松属的共同祖先通过白令陆桥扩散，并形成欧亚和北美两支，然后在不同的板块上独立进化。落叶松组的泛北极分布是冰期后的回迁形成的，而红杉组的物种在第三纪全球气温降低时向南迁移，进而形成东亚-北美间断分布，特别是欧亚红杉组的祖先曾伴随青藏高原的隆升而发生辐射分化。2． 在落叶松属4CL基因家族的研究中共获得44个差异的克隆，除华北落叶松外，其它种类均含2-4个成员。系统发育分析表明：4CL基因频繁发生重复／丢失，并导致谱系拣选。该基因在落叶松属的共同祖先中发生一次重复，形成4clA和介忍，4clA再次发生基因重复形成4clAI和4clAZ。重复产生的这两对并系基因拷贝在进化速率上呈显著差异，其中一个拷贝的进化速率明显加快，可能与进化制约的减弱或功能分化有关。结合其它核基因的研究结果，我们推测频繁的基因重复/丢失可能是形成和维持松科植物庞大核基因组的重要机制之一。 3.对落叶松属101个址DNA ITS克隆进行了序列及分子进化分析，发现极少数克隆存在较大的长度及(或)序列变异，并可能为假基因或重组体，其它克隆间的序列分化水平较低。因而，落叶松属核rDNA的致同进化速率比松科中两个古老的属(松属和云杉属)快。该致同进化速率的加快可能与落叶松属年轻的进化历史及染色体上较少的刘ONA位点数目有关。由于一些特异克隆含嵌合序列及极高的序列变异，推测它们可能来源于物种进化过程中染色体重排形成的小位点(minor loci)或为孤独基因(o rphons)。此外，我们发现址DNA ITs克隆的分布式样与落叶松属的分化及地理分布格局的形成有密切关系:在欧亚红杉组中，克隆常按分类群(物种或变种)形成单系分支，表明这些类群的分化曾伴随着强烈的mDNA ITS奠基者效应;相反，在欧亚落叶松组中，所有物种的克隆均混杂在一起，说明这些物种的分化时间较晚或在冰期后回迁的过程中曾发生频繁的种间基因交流。关键词:基因家族，分子进化，系统发育，生物地理，落叶松属