【摘 要】
：
[目的]探讨EXT和FGFR3基因突变与髁突骨软骨瘤的相关性,其在髁突骨软骨瘤中的作用机制,为临床治疗髁突骨软骨瘤提供依据。[方法]收集昆明医科大学附属口腔医院口腔颌面外科住院患者手术切除后的髁突骨软骨瘤病变组织,分析临床表现及影像特征等。利用外周血进行基因全外显子检测EXT1和FGFR3基因突变情况。免疫组织化学方法检测组织中EXT1和FGFR3蛋白表达情况。[结 果]共25例髁突骨软骨瘤。男女
【基金项目】
：
云南省卫生健康委员会医学领军人才项目,L-201801,2020.01-2024.12；
论文部分内容阅读
[目的]探讨EXT和FGFR3基因突变与髁突骨软骨瘤的相关性,其在髁突骨软骨瘤中的作用机制,为临床治疗髁突骨软骨瘤提供依据。[方法]收集昆明医科大学附属口腔医院口腔颌面外科住院患者手术切除后的髁突骨软骨瘤病变组织,分析临床表现及影像特征等。利用外周血进行基因全外显子检测EXT1和FGFR3基因突变情况。免疫组织化学方法检测组织中EXT1和FGFR3蛋白表达情况。[结 果]共25例髁突骨软骨瘤。男女比例为1:1.27,年龄11-65岁,平均年龄为38.8岁。左右侧之比为1.78:1。平均病史2.73年。96%（24/25）存在面部不对称,40%（10/25）开口受限。1例患者同时伴发双侧茎突伸长。4例患者行全外显子检测,均存在FGFR3基因突变,3人存在共同位点突变:Chr4:1805571.NM000142.4:exon12:c.1547A>G.。2 例患者存在 EXT1 基因突变,且位于同一位点:Chr8:117807339.NM000127.2:exon9:c.1761G>A。25 例患者中免疫组织化学染色显示17例髁突骨软骨瘤存在EXT1阳性表达,而FGFR3有5例表达。[结 论]本研究结果显示髁突骨软骨瘤不仅与EXT1基因突变有关,与FGFR3基因突变也可能存在相关性,在孤立性骨软骨瘤中检测到FGFR3基因突变,但FGFR3蛋白表达呈阴性。全外显子检测与免疫组织化学染色结果不一致,其具体相关机制还需要进一步研究证实。
其他文献
[目的]探讨双能CT及MRI诊断喉癌前联合侵犯及术前T分期的价值。[方法]回顾性分析我院2017年6月至2020年1月术前同时接受喉部双能CT、MRI平扫及增强扫描的62例喉癌患者的临床及影像学资料,以手术病理为金标准,分别计算双能CT、MRI及二者联合诊断喉癌前联合侵犯的敏感度、特异度、准确度、阳性预测值及阴性预测值;而后利用双能CT、MRI及二者联合诊断对喉癌进行术前影像学T分期,并对比不同检
[目的]分析大疱性类天疱疮（BP）住院患者的临床资料,研究抗BP180抗体阳性与抗BP180抗体阴性BP患者临床特征的差异,总结抗BP180抗体与大疱性类天疱疮的临床相关性,为BP的诊疗提供更多参考依据。[方法]回顾2002年1月-2020年8月在昆明医科大学第二附属医院首次住院且完善BP180抗体检测的BP患者资料,根据BP180抗体是否阳性将患者分为抗BP180抗体阳性组和抗BP180抗体阴性
[目 的]通过建立皮肤屏障受损及光老化动物模型,观测光老化时皮肤屏障的变化,探讨皮肤屏障受损对光老化的影响。[方 法]1、构建小鼠皮肤屏障受损与光老化模型,将Balb/c小鼠随机分为四组:对照组、胶带组、照光组、胶带+照光组,每组5只。其中对照组为空白对照,只进行脱毛,不做其他处理;胶带组:剔除毛发后用“3M胶带”反复均匀粘小鼠背部皮肤3-5次,使TEWL值升高3倍即可;照光组:测定MED值,再根
银屑病（psoriasis）是一种以红斑鳞屑性皮损伴瘙痒为主要临床表现的常见慢性、炎症性系统性疾病,在全球的患病率大约为2-3%,无显著性别差异。寻常型银屑病是银屑病中最常见的类型,免疫异常、炎症反应、皮肤屏障受损等是其主要发病机制。大量流行病学研究表明寻常型银屑病患者易合并高密度脂蛋白（HDL）水平降低（血清中HDL≤40 mg/dL）等血脂异常、心血管疾病及炎症性肠病等多种共病。HDL在人体胆
[目 的]带状疱疹后神经痛（Postherpetic neuralgia,PHN）是一类典型的神经病理性疼痛,给患者带来极大痛苦;其常与抑郁共病,加重患者的生理、心理及经济负担。近年来重复经颅磁刺激（Repetitive transcranial magnetic stimulation,rTMS）作为一种非侵入性中枢神经调控技术,因在精神和（或）神经疾病及疼痛治疗中发挥的积极作用而备受瞩目。在目
痤疮是一种慢性炎症性皮脂腺疾病,普遍存在于青少年、成人,甚至儿童。其发病与雄激素分泌过多、皮脂分泌过盛、毛囊皮脂腺导管口角化过度、炎症反应、微生态紊乱等因素相关。微生物一直以来都是痤疮的研究热点,以往的研究表明,皮肤微生态紊乱对痤疮的发生发展有重要影响。痤疮患者较健康人群的表皮微生物多样性降低,群落内部与疾病相关的IA1型C.acnes丰度增加;重型痤疮患者表皮水栖菌属、拟杆菌属、克雷伯菌属以及埃
[目 的]通过免疫组化的方法在肢端恶性黑色素瘤术后原发病灶组织及转移淋巴结组织石蜡切片中检测CCR2的表达情况。比较CCR2在转移性肢端恶性黑色素瘤原发病灶及转移淋巴结组织中表达的差异性。分析肢端恶性黑色素瘤患者临床病例资料、病理学特征等与CCR2表达的相关性。随访患者生存情况并探讨影响肢端恶性黑色素瘤预后的指标。[方法]1.研究收集2015年01月至2018年12月在昆明医科大学第三附属医院（云
[目的]研究涡轮机去骨与不去骨拔除下颌阻生第三磨牙,对比分析二者术后疼痛、肿胀、干槽症、拔牙创出血及张口受限的程度,为临床提供参考。[方法]收集2019年12月至2020年12月就诊于昆明医科大学附属口腔医院口腔颌面外科需要拔除下颌阻生第三磨牙的患者140例,所有患者符合纳入及排除标准,术前均签署拔牙知情同意书,根据拔牙术中是否去骨分为两组,每组患者70例,所有患者年龄为18～30岁。实验组患者术
[目 的]根据CBCT中颌骨低密度影像,应用MIMICS软件测量不同颌骨疾病的密度值,建立相关疾病密度数据库,并与术后病理组织检验结果相对比。探讨MIMICS软件在颌骨囊性病变术前密度测量评估中的应用价值,为临床上颌囊性骨病变的术前诊断及手术治疗方式选择提供参考依据。[方 法]选取2018年1月至2021年1月于昆明医科大学附属口腔医院口腔颌面外科就诊的颌骨囊性疾病住院治疗患者123例作为研究对象
[目 的]以往对（牙合）平面的研究多集中在侧面向上,对正面（牙合）平面倾斜者的形态学研究鲜有报道,对于该类人群的牙及牙槽骨形态学特征尚不明确。本研究通过使用CBCT NNT viewer及Dolphin Image软件测量正面（牙合）平面倾斜者的牙及牙槽骨形态学测量指标,并与（牙合）平面正常者进行对比,分析其不对称发生的部位及特点,为（牙合）平面倾斜的诊断及治疗提供参考。[方 法]选取实验组为20