EXT基因相关论文
[目的]探讨EXT和FGFR3基因突变与髁突骨软骨瘤的相关性,其在髁突骨软骨瘤中的作用机制,为临床治疗髁突骨软骨瘤提供依据。[方法]收......
目的 遗传性多发性骨软骨瘤是一种遗传性家族性常染色体疾病，主要表现为四肢长骨，扁骨的骨疣生长，近期有多篇文献报道EXT 基因型的突......
目的对1个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis，HME)家系的先证者进行候选致病基因EXT1和EXT2的所有外显子检测，以......
期刊
目的 建立一种应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatograph,DHPLC)技术检测遗传性多发性外生骨疣(he......
遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exotosis,HME)是一种常染色体显性遗传病,与EXT1和EXT2基因突变导致软骨生长异常有关.......
期刊
遗传性多发性外生骨疣发病的具体分子机制仍不清楚.国内外大量研究分别从EXT基因家族、产物蛋白、信号通路等不同角度进行探讨,认......
目的：对1个遗传性多发性骨软骨瘤（HME）家系的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测，寻找引起该家系HME的致病基因突变。方法：应用PCR扩增......
目的对1例遗传性多发性外生骨疣（hereditarymultipleexostoses，EXT）家系的EXTl和EXT2基因编码序列进行突变检测，寻找引起该病的致病基......
期刊
目的 对1例遗传性多发性骨软骨瘤（HME）家系的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测，寻找引起该家系HME的致病基因突变。方法PCR扩增先......
遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病,主要表现为多发的、位于四肢长骨干骺端或扁骨表面的、由软骨帽覆盖的良性肿......
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运用分别定位于８号、１１号和１９号染色体上的８个二核苷酸（ＣＡ）ｎ重复多态位点，用连锁分析的方法对１１个遗传性多发性外生性骨疣病（ＥＸＴ）家系进行了基因定位分......
【目的】研究EXT1与EXT2基因在我国南方正常人及致病性突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人中的多态性。【方法】选取50例中国南......
期刊
目的:遗传性多发性骨软骨瘤是一种呈家族性发病、以覆盖有软骨帽的骨肿瘤为特征的常染色体显性遗传性骨骼疾病。该疾病主要与EXT基......
遗传性多发性骨软骨瘤(Hereditary Multiple Exostoses,HME),也叫多发性遗传性骨软骨瘤(Multiple Osteochondromas,MO),是一种以长......
学位
遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病,主要表现为多发的、位于四肢长骨干骺端或扁骨表面的、由软骨帽覆盖的良性肿......
背景:遗传性多发性骨软骨瘤因较低发病率导致少有能作为临床研究的庞大家系,细胞模型、动物模型复制困难等客观因素存在对研究该疾......
