随着高通量检测技术的涌现,分子生物数据库几乎以几何倍数进行扩容,这促使了生物学家使用机器学习方法去解决分子生物信息学领域的一系列研究问题。本文主要基于深度稀疏自动编码算法研究剪切位点与启动子及其强弱类型的识别问题,工作包括以下几个方面:1)介绍了几种常用的特征提取方法,概述了近年来机器学习方法在DNA位点预测的研究进展,归纳了几种常用的传统机器学习方法,如支持向量机、随机森林、libD3C及现今比较流行的深度稀疏自编码器,并对分类算法的评价指标进行了系统分析。2)DNA剪切位点的分析和预测。基因剪切是真核生物基因表达中最重要的生物学过程之一。因此,DNA/RNA序列剪切位点的识别对于生物医学研究和新型药物发现具有重要意义。为了快速而准确识别剪切供体与受体位点,本文结合十二种DNA的二联核苷酸的物理化学属性通过一系列的自协方差与互协方差转换去表示给定的序列样本,基于最小化误差法构建了一个具有两个隐含层的深度稀疏自动编码模型,称之为iSS-PC。本研究中,基于同一基准数据集上的五折交叉验证结果显示新的预测器明显优于现有预测方法。为使广大生物学者研究方便,本文建立了一个易操作的网络预测器去识别剪切供体与受体位点,可通过网址http://www.jci-bioinfo.cn/iSS-PC免费访问。3)启动子及其强弱类型的预测研究。根据转录激活和表达水平,启动子可划分成两类:强启动子和弱启动子。通常,强启动子控制转录调节或蛋白代谢的相关功能,进而能增加转录频率和增强外源基因的表达水平。因此,预测已识别的启动子属于其强度类型的哪一种是非常有必要的。本文首先利用三联核苷酸的7种物理化学属性,采用混合特征(移动平均法、伪三联核苷酸成分法及核苷酸密度)对序列进行特征提取,然后,基于不同的分类算法如支持向量机、随机森林和深度稀疏自动编码器构建了几个预测模型。其次,利用核苷酸的理化性质和密度分布提取特征,采用支持向量机构建预测模型。通过将两种方案所得的5折交叉验证结果进行比较,发现第二种方案的结果明显优于第一种方案的所有结果。4)对本文的研究工作进行总结,并对今后的研究工作进行了展望,包括其他深度学习模型的使用、DNA其他修饰位点的进一步分析与探讨、DNA的结构信息的提取、本文研究方法在RNA位点预测研究领域的推广应用等。