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目的:探讨ZBTB7A基因突变与伴t(8;21)急性髓系白血病(AML)患者的关系;比较伴t(8;21)的AML患者ZBTB7A基因突变阳性组与阴性之间是否存在差异,以明确ZBTB7A基因突变阳性伴t(8;21)AML患者的临床特征;并进一步探讨ZBTB7A基因突变与伴t(8;21)的AML中其它“协同分子”(包括C-KIT、ASXL1、ASXL2、KRAS、NRAS、FLT3)之间的关系。方法:1、初发AML患者ZBTB7A基因突变特征分析:收集162例初发AML患者(包括54例伴t(8;21)和108例不伴t(8;21)的AML患者)的骨髓标本,提取其基因组DNA。设计覆盖ZBTB7A基因第2号外显子区的引物,并以其基因组DNA为模板,进行聚合酶链反应(PCR)扩增,引物扩增的产物包括ZBTB7A基因第2号外显子全长,Sanger直接测序法对扩增结果进行分析。2、ZBTB7A基因突变阳性的伴t(8;21)AML患者的临床特征分析:收集初次确诊的伴t(8;21)AML患者的各项临床指标,包括:年龄、性别、外周血白细胞计数、血小板计数、血红蛋白浓度、骨髓原始细胞比例,分析ZBTB7A基因突变阳性组与阴性组之间是否存在统计学差异。3、伴t(8;21)的AML患者ZBTB7A基因突变与其它“协同分子”共存关系:以54例伴t(8;21)AML患者基因组DNA为模板,针对各基因突变热点区进行引物设计并应用聚合酶链反应(PCR)进行扩增。C-KIT、ASXL1、ASXL2、FLT3-TKD、NRAS、KRAS基因突变扩增的产物经琼脂糖凝胶电泳联合一代测序法对结果进行分析;FLT3-ITD基因突变产物经聚丙烯酰胺凝胶电泳,并用凝胶成像仪对电泳结果进行分析。结果:1、AML中ZBTB7A基因突变分析:162例初发AML中共检出ZBTB7A基因突变5例,均发生与于伴t(8;21)AML患者中,其突变率为9.3%(5/54),突变类型分别为2例点突变和3例移码突变。在108例非t(8;21)AML患者中没有检测到ZBTB7A基因突变。2、ZBTB7A基因突变阳性的伴t(8;21)AML患者的临床特征分析:伴t(8;21)AML患者中ZBTB7A基因突变阳性组与阴性组相比,其初诊时的WBC、HGB、PTL及骨髓原始细胞比例的差异无统计学意义。3、伴t(8;21)的AML患者ZBTB7A基因突变与其它“协同分子”共存关系:5例ZBTB7A突变阳性患者中3例合并其他“协同分子”共存,分别为ZBTB7A基因突变合并C-KIT及ASXL1突变;ZBTB7A基因突变合并ASXL2及NRAS突变;ZBTB7A基因突变单独合并C-KIT突变。未发现ZBTB7A基因突变合并KRAS及FLT3基因突变。2例患者单独存在ZBTB7A基因突变。联合49例ZBTB7A基因突变阴性患者分析显示,这些“协同分子”在ZBTB7A基因突变阳性组和阴性组之间突变率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:1、在AML中,ZBTB7A基因突变可能是伴t(8;21)AML患者发病的一种新的“协同分子”。本中心伴t(8;21)AML患者中ZBTB7A基因的突变率低于西方人群,且突变特点与西方人群有所差异。2、在伴t(8;21)AML患者,ZBTB7A突变阳性组与阴性组相比可能没有独特的实验室和临床特征。3、ZBTB7A基因突变与C-KIT、ASXL1、ASXL2、NRAS、KRAS及FLT3基因突变之间可能不存在某种特异性关系。