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目的:该课题将调查SLE患者一级亲属免疫或免疫相关性疾病、风湿性症状体征和免疫学异常的发生率;测定SLE患者一级亲属血清DNA、DNase-I活性以及外周血淋巴细胞Fas蛋白表达率;并分析亲属中血清DNA与DNase-I活性的关系,从临床、免疫、分子三个水平探讨SLE的发展过程及早期病理变化,并进一步揭示DNA核蛋白抗原产生增多的机制及致病作用.结论:1.SLE患者"健康"一级亲属风湿性症状体征的发生率与正常对照组无显著性差异,提示自身免疫疾病倾向的意义不大;而亲属中ANA、anti-ds-DNA、ENA的阳性率及低补体血症的发生率高于正常人群,可作为自身免疫疾病早期有价值的预测指标并长期追踪随访.2.SLE患者"健康"一级亲属血清DNA明显高于正常对照组,早于ds-DNA抗体的产生,且与年龄呈正相关.提示血清中升高的游离DNA可能是自身免疫反应早期重要的诱发因素,其升高与遗传因素关系密切.3.SLE患者"健康"一级亲属血清DNase-I活性与正常对照组无显著性差异.提示DNase-I活性缺陷并不是人类SLE遗传易感性的表现,患者DNase-I活性降低受获得性因素的影响较大.4.SLE患者"健康"一级亲属外周血CD4+T、CD8+T、B淋巴细胞表面Fas蛋白表达率与正常对照组均无显著性差异,CD4+/CD8+比值与正常对照组亦无显著性差异.提示Fas蛋白的异常表达及其所引起的淋巴细胞凋亡的改变可能是SLE疾病本身所引起,并不是SLE遗传易感性的表现.5.SLE患者"健康"一级亲属血清游离DNA与DNase-I活性之间无相关关系.提示亲属中血清游离DNA的升高另有原因.