探索自然界生物种群间表型分化的遗传机制是生物进化学研究中的基本目的之一。九刺鱼海洋性群体和淡水性群体间存在形态学性状分化的现象,且不同九刺鱼淡水性群体在各自的适应性进化过程中相互独立的分化出了类似的形态学性状,因此可以作为生态进化学研究中的新兴模式生物,探索物种适应性进化中表型分化的遗传学机制。本研究选取芬诺斯堪底亚九刺鱼的一个海洋性群体(HEL群体)和三个淡水性群体(RYT、PYO和BYN群体)为实验对象,共获得876尾九刺鱼F2代个体,利用RAD高通量测序技术,通过低密度和高密度连锁图谱的联合运用,对九刺鱼适应性进化中的形态变化现象进行了统计和QTL定位研究,并对九刺鱼淡水性群体和海洋性群体间主要形态学(体型、线性指标性状及侧板数目)变化的遗传机制和候选基因进行了分析和讨论(第二章);此外,鉴于九刺鱼不同淡水性群体间相互独立的进化出类似形态学分化的现象,本研究利用RAD高通量测序和QTL两步定位法分析技术,对不同九刺鱼淡水性群体间的类似体型分化(第三章)、线性指标性状分化(第四章)以及腹刺结构分化(第五章)现象的分子遗传路径进行了比较和讨论;为研究物种在不同或类似环境条件下的适应过程中发生的形态变化现象进行了基础遗传机制研究,并提供了相应的实验支持。本研究主要取得以下结果:(1)九刺鱼海洋性群体和淡水性群体形态变化及QTL定位研究九刺鱼野生HEL群体和RYT群体的体型、10种候选线性指标性状和侧板数目存在明显的差异。HEL和RYT杂交F2群体的体型主成分分析结果显示,前三个主成分解释了九刺鱼61.3%的体型分化,主要包括体长、体宽和尾柄长度的变化。该F2群体的高通量测序共获得了18691个SNP标记,通过高密度连锁图谱的QTL定位分析,共定位到12个与体型标记矢量值变化相关的QTL标记;4个与尾柄长度、下唇长度、体宽和嘴长变化相关的QTL标记;4个与侧板数目变化相关的QTL标记。各QTL标记的变异解释率从6.3%到15.3%不等,有2个QTL标记可能同时与多个性状的分化相关,表明这些QTL标记具有基因多效性;此外,没有定位与形态学变化相关的主效QTL标记(变异解释率大于60%),表明这些性状均为多基因遗传机制。本实验从基因型水平证明了九刺鱼淡水性群体和海洋性群体在尾柄长度、下唇长度、体宽、嘴长和侧板数目等性状方面存在的差异,为探索定向选择中QTL标记的遗传动力学作用提供了研究机会;同时,本研究为大多数检测到的QTL标记成功筛选到了相应的候选基因,但每个候选基因是通过何种信号通路参与形态学性状分化的过程中仍需进行深一步的研究。(2)九刺鱼不同淡水性群体进化过程中体型分化的遗传基础研究九刺鱼hel和pyo杂交f2群体的高通量测序共获得了13060个snp标记,通过qtl定位分析,共定位到50个与体型标记矢量值变化相关的qtl标记,各qtl标记的变异解释率从5.1%到14.1%不等,有5个qtl标记同时与多个体型标记矢量值的变化相关,表明这些qtl标记具有基因多效性;此外,该f2群体没有定位与体型分化相关的主效qtl标记,表明hel和pyo群体体型分化的遗传机制为多基因遗传机制。本研究还证实了九刺鱼不同群体间的体型分化现象与异速生长率大小无关。尽管ryt群体和pyo群体与hel群体体型分化的遗传机制都为多基因控制模式,但由于与ryt群体和pyo群体同一位置体型矢量值变化相关的qtl分别被定位到了不同的染色体上,因此引起ryt群体和pyo群体类似的体型分化现象的分子遗传路径并不相同,这两个种群在适应性进化过程中发生的类似的体型分化现象可能属于趋同进化现象。(3)九刺鱼不同淡水性群体进化过程中线性指标性状分化的遗传基础研究九刺鱼hel和pyo杂交f2群体线性指标性状分化的qtl定位分析中,共定位到38个与被检测性状相关的qtl标记,各qtl标记的变异解释率从3.0%到22.9%不等,其中有5个qtl标记与多个线性指标性状的分化相关,表明这些标记具有基因多效性。九刺鱼hel和byn杂交f2群体的高通量测序共获得了9832个snp标记,线性指标性状分化的qtl定位分析共定位到30个与被检测性状相关的qtl标记,各qtl标记的变异解释率从1.7%到7.5%不等,其中有2个qtl标记与多个线性指标性状的分化相关,表明这些标记具有基因多效性。九刺鱼ryt、pyo和byn群体中均没有定位到与线性指标性状分化相关的主效qtl标记,表明这三个淡水性群体和海洋性群体线性指标性状分化的遗传机制可能均为多基因遗传模式。除此之外,引起这三个淡水群体中大多数线性指标性状分化的qtl标记被定位在了不同的染色体上,表明这三个淡水群体中这些类似线性指标性状的分化现象可能属于趋同进化。(4)九刺鱼不同淡水性群体进化过程中的基翼骨退化现象研究九刺鱼ryt群体基翼骨退化的qtl定位分析中,定位到1个与九刺鱼左右侧腹刺和左右侧盆带骨结构退化相关的主效qtl标记,平均变异解释率为70.2%。该标记位于7号染色体的一端,pitx1基因是引起这些性状发生退化的候选基因,表明ryt群体腹刺和盆带骨结构退化受单一主效基因(pitx1)控制。九刺鱼byn群体基翼骨退化的qtl定位分析中,九刺鱼腹刺、盆带骨、盆骨延伸长度和宽度的变化分别定位到了6个、6个、4个和2个qtl标记,这些qtl标记中有4个为具有大效应的qtl标记(变异解释率大于10%),但无主效qtl标记,且均不位于7号染色体上,表明byn群体的基翼骨退化现象不受单一主效基因控制,与pitx1基因无关,其遗传现象可能受多基因遗传模式控制。除此之外,九刺鱼RYT群体和BYN群体的互补测验结果显示,腹刺结构完全退化的亲本杂交后,F1代群体中仍有腹刺发育的个体存在,表明控制这两个群体腹刺结构退化的等位基因不是同一个等位基因,具有互补效应,进一步证明了这两个淡水性群体类似的腹刺退化现象受不同分子遗传路径控制,属于趋同进化现象,为九刺鱼淡水性群体腹刺退化的趋同进化研究提供了实验支持。