儿童眼肌型重症肌无力的临床及预后分析

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目的:分析220例眼肌型重症肌无力患儿的临床资料,探讨其临床特征、不同治疗方案的疗效差别及影响预后的因素。方法:收集220例眼肌型重症肌无力患儿的临床资料,并进行门诊和电话随访(成功随访144例,随访时间>6个月),对其临床特征、辅助检查结果进行回顾性分析,并对不同治疗方案的疗效及预后的影响因素进行评估。结果:1.220例患儿男女比为1:2.55;平均起病年龄3.67±3.06岁,1-3岁起病共128例(58.18%);2.220例患儿均存在上睑下垂或合并眼球运动障碍,但首发症状有所不同,199例为上眼睑下垂,20例为上眼睑下垂及复视,仅1例以复视起病;40例患儿(18.18%)存在发病诱因,10例(4.55%)有明确或可疑重症肌无力家族史,8例(3.64%)有食物或药物过敏史;3.新斯的明试验阳性率为98.18%(216/220),重复神经电刺激异常率为24.43%(43/176),重症肌无力相关抗体阳性率为39.13%(9/23),甲状腺功能异常率为16.58%(33/199),自身免疫性疾病相关抗体异常率为13.71%(24/175),补体及免疫球蛋白指标异常为34.11%(44/129),胸腺异常率为1.02%(2/196);4.对成功随访的病例进行疗效分析,单用溴吡斯的明治疗的110例患儿的缓解率为49.09%(54/110),加用糖皮质激素或/和IVIG治疗后缓解率可达77.27%(85/110)。溴吡斯的明联合糖皮质激素治疗的缓解率为83.87%(52/62),溴吡斯的明联合不同糖皮质激素治疗的疗效无显著差异(p>0.05)。11例患儿予IVIG联合溴吡斯的明和/或糖皮质激素治疗,缓解率为63.64%(7/11);5.144例患儿中共有111例患儿在随访结束时达到缓解状态且未转化为全身型,占77.08%(111/144),4例患儿加重为全身型,转化率为2.78%(4/144),其中2例出现肌无力危象。肌无力危象患儿经呼吸机支持、新斯的明、糖皮质激素、IVIG或血浆置换等抢救可缓解。重复神经电刺激与预后存在显著性关联(p<0.05),而性别、家族史、发病诱因、首发症状、甲状腺功能、自身抗体等没有统计学差异(p>0.05)。结论:1.儿童眼肌型重症肌无力女性多于男性,1-3岁为发病高峰期,临床表现为上眼睑下垂和/或复视,部分患儿可伴眼球运动障碍,首发症状以上眼睑下垂为主;2.儿童眼肌型重症肌无力少有合并胸腺异常增生或胸腺瘤,合并其他自身免疫性疾病亦少见,但可伴有甲状腺功能异常,且往往缺乏相关的临床表现,临床工作中仍需警惕并注意筛查;3.儿童眼肌型重症肌无力可首先考虑使用胆碱酯酶抑制剂,症状无缓解时应使用糖皮质激素和/或IVIG,可获得较高的缓解率。不同糖皮质激素治疗方案远期疗效相似;4.儿童眼肌型重症肌无力进展为全身型比例低(2.78%),出现肌无力危象少见(1.39%)。肌无力危象时应给予呼吸机支持、新斯的明、糖皮质激素、IVIG或血浆置换等抢救治疗;5.重复神经电刺激阳性可能是预后不良的危险因素,本研究中未发现性别、家族史、发病诱因、首发症状、甲状腺功能、自身免疫性疾病相关抗体等因素与预后的相关性,尚需扩大样本量研究。
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