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背景与目的不典型慢性髓系白血病(Atypical chronic myeloid leukemia,aCML)是一种罕见的造血干细胞疾病,具有骨髓增生异常综合征和骨髓增殖性肿瘤的双重特点。WHO(the World Health Organization)2008的分类,将其纳入骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤(myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms,MDS/MPN)中。本研究旨在报道我院自2007年起的13例aCML患者的临床及实验室特征。研究方法回顾性分析2007年8月至2016年8月于我院确诊的13例成人(≥16岁)不典型慢性髓系白血病患者临床及实验室资料并进行总结分析。连续变量比较采用非参数Mann-Whitney U检验,分类变量比较采用列联表Chi-square检验。结 果1、13例aCML患者的中位发病年龄为56(31-75)岁。2、13例aCML患者中共有男性9例,女性4例。3、13例aCML患者血红蛋白浓度中位数为109(30-150)g/L,MCV中位数93.5(76.2-115.8)fl,WBC 中位数为 24.8(4-77.6)X 109/L,PLT 中位数为 68(10-321)X 109/L,中性粒细胞比例中位数72%(32%-87%),AMC中位数为0.52(0.1-5.74)X 109/L,ALC 中位数 1.9(0.41-8.2)X 109/L,ABC 中位数 0.05(0-1.1)X 109/L,AEC 中位数0.13(0-8.55)X 109/L。脾肿大的患者7例(54%),其中脾脏超过左肋缘下10cm 的有 4 例(31%)。4、13例aCML患者中共有2例患者存在染色体异常:具体为47,XY,+?8[20]、47,XX,+8[15]。5、13例aCML患者有4例进行了二代测序,其中1例存在TET2基因突变,1例存在U2AF1、SETBP1基因突变,1例存在U2AF1、ASXL1基因突变。另1例存在U2AF1、CEBPA、SETBP1突变。其他9例未进行二代测序的患者中有1例TCRβ重排(+),2例TCRγ重排(+),6例患者未发现分子学异常。6、对13例aCML患者中髂骨涂片及分类的标本进行分析,其中粒系发育异常的有10例,粒系的发育异常为:巨幼样变、核浆发育不平衡、胞浆颗粒减少、胞浆颗粒分布不均、胞浆空泡、假P-H畸形、双核粒细胞;红系发育异常的有7例,红系的发育异常为:双核红、花瓣核、核碎裂、巨幼样变、H-J小体、泪滴样红细胞、大红细胞、多嗜性红细胞及棒状红细胞。巨核细胞发育异常的有9例,巨核细胞的发育异常为:单圆核小巨核、双圆核小巨核、多圆核小巨核、淋巴样小巨核。结 论跟国外相比,我院13例aCML患者发病年龄较小,起病时的贫血程度较轻,血小板减少程度较重,白细胞数较低。脾肿大情况与国外接近。这种差异的存在目前不排除与本组患者样本量较小有关。