目的:描述湖北省某地区新生儿先天性畸形的流行病学特征,探讨本地区新生儿先天性畸形发生的危险因素,为能有效控制与降低该地区畸形新生儿发病率提供科学的参考依据。方法:研究对象来自该地区2013年1月1日-2017年12月30日在当地规模排前列的4家专科或综合医院分娩的4462例心脏及其他畸形的活产儿,将其定义为病例组,采用1:1配对设计,在相同医院孕检、胎儿性别相同、孕周相差7d内健康无缺陷的活产儿作为对照组,收集新生儿信息及B超诊断报告等基本资料,并进行产妇及其配偶的孕前及孕早期环境暴露、生活行为等问卷调查。剔除信息不全或拒绝接受问卷调查者,最终纳入本研究的对象为3886对。利用配对病例-对照研究方法,进行单因素及多因素条件logistic回归分析。结果:(1)研究地区人口约36万,2013年1月1日-2017年12月30日在四家县级医院综合孕检、住院、生产(引产)信息共收集65149例孕妇资料,其中畸形病例4462例,发病占比6.85%,因医学需要引产的病例217例(包括胎儿宫内停止发育98例)。活产儿4462例,其中心脏畸形3513例,占畸形比78.75%,心脏畸形发病占新生儿总数比例约为5.39%,该地新生儿畸形发生率远远高于国内其它地区报告的结果。(2)纳入本研究分析的3886例先天畸形新生儿中心脏畸形有3235例(83.25%),心脏畸形以房间隔缺损+室间隔缺损为主(30.31%),其次为室间隔缺损+卵圆孔未闭(19.68%)、房间隔缺损(10.73%)。其他畸形共600例包括以泌尿系统畸形、脊柱及四肢异常、唇腭裂和足内翻等,以泌尿系统畸形(5.51%)为主,其次为脊柱、四肢异常(5.32%)和唇颚裂(1.32%)。合并畸形新生儿23例(1.31%),主要为心脏畸形合并其他畸形。女性新生儿总数多于男性。(3)单因素结果分析显示,病例组居住地是否位于地下水污染区域、孕妇孕早期补充叶酸及维生素B12、孕妇孕前3个月及孕早期家养宠物、配偶在孕妇孕前3个月及孕早期吸烟或酗酒、孕妇孕前3个月及孕早期暴露高热工作环境、孕妇孕早期暴露噪声工作环境、孕妇及配偶孕前3个月及孕早期暴露放射线环境、孕妇及配偶孕早期是否暴露环境重金属(铅、砷、镉、汞、铬等)、孕妇及配偶孕前3个月及孕早期暴露有害气体,组间比较有统计学差异(P<0.05)。(4)多因素的条件logistic逐步回归分析结果显示,发现居住地位于污染区域(OR=9.404,95%CI:2.732~32.363)、孕前3个月及孕早期孕妇暴露于噪声环境(OR=3.179,95%CI:2.049~5.461)、孕前3个月及孕早期孕妇暴露于放射线环境(OR=2.557,95%CI:1.087~19.923)、孕前3个月及孕早期孕妇暴露于高热工作环境(OR=1.198,95%CI:1.158~4.681)、孕前3个月及孕早期孕妇暴露于环境重金属(铅、砷、镉、汞、铬等)(OR=19.098,95%CI:3.096~21.655)、孕前3个月及孕早期配偶吸烟、酗酒(OR=1.577,95%CI:1.171~7.005)、孕前3个月及孕早期配偶暴露于有害气体(OR=2.436,95%CI:1.568~6.447)均是该地区畸形发生的危险因素,而孕早期孕妇早期补充叶酸及维生素B12为保护因素(OR=0.018,95%CI:0.003~0.122)。结论:环境污染是先天性畸形新生儿多发的重要危险因素,在发展地区经济的同时,环境污染所造成的新生儿先天畸形是需要切实面对的严峻问题。减少与消除环境污染对有效控制与降低先天畸形新生儿的发生具有重大的公共卫生学意义。