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遗传性乳光牙本质(dentinogenesis imperfecta type Ⅱ，DGI-Ⅱ)是一种常染色体显性遗传病。发病率为1／6，000-8，000．患者的乳牙和恒牙都受到影响。受累的牙齿呈乳白色光泽，髓室和根管变窄甚至完全闭锁。患者牙齿的牙釉质很容易从牙本质上脱落，使本来就发育不良的牙本质过度磨损，导致患者牙齿显著变短。结果，遗传性乳光牙本质患者不得不接受广泛的牙齿护理和昂贵的治疗。 牙本质的无机成分主要为羟基磷灰石晶体，有机成分主要为胶原纤维，非胶原蛋白质包括分泌型焦磷酸蛋白(secreted phosphoprotein 1，SPP1)，牙本质基质蛋白1 (dentin matrix protein 1，DMP1)，牙本质涎蛋白(dentin sialoprotein，DSP)、牙本质磷蛋白(dentin phosphoprotein，DPP)和骨唾液酸蛋白(bone sialoprotein，IBSP)等。其中DPP约占非胶原蛋白质的50％，它是一个高度磷酸化的蛋白质，被认为在羟基磷灰石晶体的形成中有重要作用。DSP和DPP是由一个基因DSPP编码的。一般认为DSPP基因的表达具有牙齿特异性，它只在成牙本质细胞中表达和成釉质细胞中短暂表达。 遗传性乳光牙本质的致病基因已被定位在染色体4q21上的2 MB的范围内，在此范围内有一个与组织矿化过程有关的基因簇。SSP1、DMP1、DSPP和IBSP都位于此基因簇中。但是，SPP1，DMP1和IBSP都被排除了作为DGI-Ⅱ的侯选基因。 天津医科大学口腔医院在临床中发现一个遗传性乳光牙本质家系。我们选取染色体4q21上的8个短串联重复序列多态性标记(short tandem polymorthisms，STRPs)，经荧光标记PCR，等位片段分析，用Linkage软件包MLINK软件对所采用的STRPs与此DGI-Ⅱ家系致病位点进行2点连锁分析。连锁分析结果支持此家系的致病基因位点位于染色体4q21上。接着我们选取DSPP基因做突变分析，通过直接测序法