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目的：探讨细胞色素P450(CYP)1A1基因Msp I位点和硫酸基转移酶(Sulfotransferase, SULT)1A1基因Arg213His位点多态性与鲁北地区汉族女性子宫肌瘤的关系,以期了解子宫肌瘤发生的机理及人群易感性的识别,为子宫肌瘤的预防和控制积累临床资料。方法：以经典的病例-对照研究方法,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测了123例子宫肌瘤患者和123例对照者的CYP1A1基因Msp I位点的基因型和SULT1A1基因Arg213His位点的基因型,应用logistic回归等方法分析基因多态性与子宫肌瘤的关系。结果：(1)CYP1A1基因Msp I位点的基因型在子宫肌瘤组与对照组中的分布差异无统计学意义(P=0.927)；杂合型(T/C)和突变型(C/C)与野生型(T/T)在子宫肌瘤组与对照组中的分布差异均无统计学意义(P=0.738和P=0.947)；合并杂合型(T/C)和突变型(C/C)与野生型(T/T)比较,在子宫肌瘤组与对照组中的分布差异无统计学意义(P=0.925)；(2) SULT1A1基因Arg/Arg、Arg/His、His/His三种基因型在子宫肌瘤与对照组中的分布存在显著性差异(P=0.011)；与Arg/Arg基因型相比,Arg/His、His/His危险度均增加,分别为2.321倍和1.985倍(P=0.003和P=0.468);His等位基因可显著增加患子宫肌瘤的危险性(P=0.003,OR调整=2.296,95%CI为1.325-3.978)。(3)CYP1A1基因MspI位点和SULT1A1基因Arg213His位点多态性在子宫肌瘤的发生过程中的交互作用比较,差异有统计学意义(P=0.024)。结论：(1) CYP1A1基因Msp I位点多态性与鲁北地区汉族女性子宫肌瘤的易感性无显著相关性。(2) SULT1A1基因Arg213His位点多态性与鲁北地区汉族女性子宫肌瘤的发生有关,增加了子宫肌瘤的患病风险。(3)CYP1A1基因Mspl位点和SULT1A1基因Arg213His位点多态性在子宫肌瘤的发生过程中存在有协同作用。