大豆Soja亚属隶属豆科（Leguminosae）、蝶形花亚科（Papilionoideae）、大豆属（Glycine）,包括栽培大豆[Glycine max（L.）Merr.]和一年生野生大豆（Glycine soja Sieb.etZucc.）两个一年生种。其中栽培大豆由野生大豆驯化而来,源在我国,长期的自然选择和人工驯化创造了丰富的大豆种质资源,它们适应不同的生态环境、气候特征和耕作条件,形成了各种独特的表型性状,客观上反应了基因组上丰富的遗传变异。大豆是国人植物蛋白和植物油脂的主要来源,目前也是世界上重要的商品贸易作物。大豆籽粒性状是最重要也是最直接接受驯化和改良的农艺性状,且均为由多基因控制的复杂性状,阐明其遗传基础对大豆遗传学研究和品种改良都具有重要的意义。本研究以遗传多样性尽可能丰富的涵盖全国6大生态区的大豆Soja亚属（野生大豆、大豆主产区的栽培大豆地方品种以及近百年大豆遗传改良所得育成品种）的代表性抽样材料为试验群体,利用基于酶切的简化基因组测序技术获得全基因组SNP标记,由此构建了一张高分辨率的单倍型图谱,进而系统分析了大豆Soja亚属全基因组的遗传变异;在此基础上从不同进化程度的主要籽粒性状入手,利用改进了的能提高高度自交作物全基因组关联分析准确性的方法进行QTL定位,并对所得QTL进行单倍型构成剖析,用以组建性状相关QTL单倍型矩阵,最后从QTL单倍型矩阵的层面搜索不同强度和持续时间人工进化性状的基因组结构特征。主要结果如下:1.大豆Soja亚属两阶段驯化过程除了检测到传统的"遗传瓶颈"效应外,均检测到"单倍型新生"现象通过简化基因组测序技术对全国6大生态区下1,024份大豆Soja亚属代表性材料（203份野生大豆、栽培大豆375份地方品种和446份现代育成品种）进行低丰度测序,构建了含有145,558个SNP位点的基因型数据库。SNP多样性（π值）结果显示从野生大豆（1.168×10-3）到栽培大豆地方品种（0.787×10-3）,再到栽培大豆育成品种（0.712×10-3）呈逐渐下降的趋势。同样,以相邻SNP间连锁不平衡程度D’≥0.7为标准,将145,558个双等位变异的SNP标记转化成了 36,952个更符合自然群体实际情况的具有复等位变异的SNPLDB后发现:野生大豆共97,532个单倍型,平均离散度为0.590;栽培大豆地方品种共84,496个单倍型,平均离散度为0.398;而到育成品种中只有79,221个单倍型,平均离散度为0.362。以上结果均证实大豆Soja亚属驯化过程中的"遗传瓶颈"效应。基于SNPLDB单倍型分析还发现,整个大豆Soja亚属两个驯化阶段除了 "遗传瓶颈"效应外,还都有"单倍型新生"现象。具体体现为除了野生大豆、栽培大豆地方品种和育成品种三类群体共有的74,294个单倍型外;有7,936个单倍型是野生大豆和栽培大豆地方品种两类群体共有的;有12,855个单倍型是野生大豆群体所特有的;栽培大豆地方品种相对于野生大豆有2,266个单倍型是新生的,且其中的2,186个单倍型传递到了育成品种;育成品种相对于地方品种有294个单倍型是新生的。可见,第一个野生大豆到栽培大豆地方品种的5,000年驯化阶段新生了 2,266个单倍型,同比第二个栽培大豆地方品种到育成品种的100年改良阶段新生了 294个单倍型。2.大豆Soja亚属各群体分化明显并具有大量驯化相关染色体区段,通过不同生态区分化程度和遗传距离分析推断野生大豆第Ⅳ生态区可能是栽培大豆的驯化起源中心栽培大豆地方品种是在先民无意识的选择条件下,从野生大豆中经过几千年历史逐渐形成的;而育成品种是从地方品种中经过短时间目的性选育得到的,两者持续的时间和选择的强度不同,但是都是对表型的选择,或者是对不同等位基因的组合效果的选择。本试验群体主成分和遗传聚类的分析结果首先证实:大豆Soja亚属野生大豆和栽培大豆确实相对独立;另外,栽培大豆地方品种和育成品种遗传基础虽较为相近,但仍有很大程度上的分化,且只有部分地方品种分散在育成品种的聚类中。其次,大豆Soja亚属连锁不平衡程度同样体现不同的分化程度:野生大豆群体的LD半衰距离为54.60kb左右,栽培大豆地方品种群体为114.50kb左右,而育成品种群体为153.87kb左右。第三,进一步进行群体间分化指数（FsT）分析发现野生大豆和栽培大豆地方品种间的分化强烈（平均为0.335）,其中有1053个区段的FST≥0.60（最大0.903）,这些区段可能涉及很多早期驯化相关的基因;而栽培大豆地方品种和育成品种间的群体分化指数FST平均为0.053,其中只有32个区段的FST≥0.25（最大0.348）,体现了大豆近期人工改良过程相比驯化过程较少和较弱的人工选择。这些区段为大豆Soja亚属驯化相关基因的发掘和研究提供了候选。野生大豆通过自身的传播,经过长期自然选择后形成了现有分布;而栽培大豆则是起源于某地,通过自然选择和人工选择的共同作用,逐渐被人为地扩散到不同的地域,并在不同的生态环境下被固定下来。通过分子方差分析,本研究发现大豆Soja亚属三类群体间具有较明显的遗传分化,即70%的遗传方差来自群体内,群体间为30%;另外,三类群体各生态区间的遗传聚类表明野生大豆第Ⅳ生态区的材料与其他栽培大豆的生态区具有最近的遗传距离,群体分化程度同样显示该区的材料与其他栽培大豆的生态区具有最小的遗传分化系数;结合豆科植物一年生和多年生种的全球分布以及大豆光周期的敏感性等证据,本研究推测中国栽培大豆的驯化源于中国野生大豆第Ⅳ生态区。3.大豆,亚属不同进化方向性状的遗传构成表明重组和突变是大豆人工进化性状形成和前进的动力,且重组对性状改良仍具有很大潜力,突变新生具有一定的生态特异性通过对1,024份大豆Soja亚属代表性材料的田间试验和实验室分析发现:从野生大豆到栽培大豆地方品种,再到栽培大豆育成品种,百粒重（从平均2.41g上升到12.28g,最后上升为16.95g）、籽粒油脂含量（从平均12.12%上升到16.98%,最后上升为19.43%）和籽粒油酸含量（从平均14.89%上升到21.24%,最后上升为26.42%）这些性状呈递增趋势,可以定义为"正向进化性状（Positive evolution traits）";另外,籽粒亚麻酸含量（从平均12.98%下降到8.92%,最后下降为7.18%）和亚油酸含量（从平均56.19%下降到55.14%,最后下降为51.61%）呈递减趋势,可以定义为"负向进化性状（Negative evolution traits）";其他如棕榈酸含量（野生大豆平均12.61%,地方品种11.16%,而育成品种11.23%）和硬脂酸含量（野生大豆中平均3.33%,地方品种3.48%,而育成品种3.50%）呈波动趋势,可以定义为"中性进化性状（Neutral evolution traits）"。利用改进了的适合自交作物全基因组关联分析方法对大豆Soja亚属三类不同进化方向的性状进行定位,获得大量性状相关QTL位点,基因注释后发掘了一批控制相关性状的关键基因,包括抗旱、抗寒、耐盐等重要抗性相关基因和其他调控因子等,为后续的性状相关基因克隆和功能验证奠定了基础。同时,解析性状相关QTL的SNPLDB单倍型构成后发现:首先,三类性状都具有大量正效和负效单倍型,且正向进化性状随着方向性进化导致正效单倍型积累增多,而负效单倍型减少;负向进化性状随着方向性进化导致负效单倍型积累增多,而正效单倍型减少;中性进化性状正负效应单倍型数量相对差别不大。其次,正向和负向进化性状都具有与进化方向相反的单倍型（主要指野生大豆中的那些没有在栽培大豆中被利用的单倍型）,中性进化性状相对没有这类特殊单倍型。因此如果通过杂交等手段把野生大豆中的这些优异单倍型加以利用,一定程度上应该可以提高现有栽培品种的遗传改良潜力。第三,还检测到大量的突变事件,且突变新生的单倍型表型效应有正有负。但是总的来看,对于正向进化性状来说,保留下的正效突变新生单倍型多于负效单倍型;对于负向进化性状来说,保留下的负效突变新生单倍型多于正效单倍型;对于中性进化性状来说,突变新生的正、负效单倍型数目差异不大。因此,对突变新生的单倍型的利用也是提高现有栽培品种的遗传改良潜力之一。大豆籽粒性状相关QTL新生单倍型具有生态特征,即在育成品种中,百粒重相关QTL具有2个新生的正效应单倍型Gm09_SNPLDB_<sub>1527-AGACGCATGGC和Gm04_SNPLDB₉11-C,籽粒油酸含量相关QTL具有2个新生的正效应单倍型Gm20_SNPLDB1614-A 和 Gm15_SNPLDB1579-T,亚油酸含量相关 QTL 具有 1 个负效应单倍型Gm02_SNPLDB₈33-C。这些新生单倍型的载体材料生态特异性显示新生首先发生在大豆育种活动较为频繁（人工选择强度大）的东北或黄淮海生态区,而且这些材料间往往具有直接或间接的亲缘关系说明这些优异单倍型已被无意识的在育种中加以利用。本研究为大豆遗传学研究和育种改良提供了重要的资源,开辟了大豆遗传基础研究的新途径,揭示了大豆籽粒性状人工进化的部分遗传基础,为进一步挖掘和利用中国大豆的遗传基础提供了基础。