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目的检测肌球蛋白结合蛋白-C（Myosin Binding Protein-C,MYBPC3）基因突变家族性肥厚型心肌病患者差异表达的长链非编码RNA（long non-coding RNA,lnc RNA）、微小RNA（microRNA,miRNA）和信使RNA（messenger RNA,m RNA）,构建lnc RNA-mi RNA-m RNA竞争性内源RNA（competing endogenous RNA,ce RNA）调控网络,探讨MYBPC3基因突变家族性肥厚型心肌病可能的分子机制,识别特征性分子标志物。方法1利用RNA-seq技术,检测MYBPC3基因突变家族性肥厚型心肌病患者差异表达的mi RNA（differentially expressed micro RNA,DE-mi R）、差异表达的lnc RNA（differentially expressed longnoncoding RNA,DE-lnc R）和差异表达的m RNA（differentially expressed messenger RNA,DEG）。2使用Target Scan和mi Randa数据库预测DE-mi R的m RNA靶基因,将预测得到靶基因m RNA与DEG取交集,得到mi RNA-m RNA调控网络。3使用mi Rcode和star Base数据库预测与DE-lnc R结合的mi RNA,将预测得到mi RNA与DE-mi R取交集,得到lnc RNA-mi RNA调控网络。4利用cytoscape软件将mi RNA-m RNA调控网络、lnc RNA-mi RNA调控网络整合,形成lnc RNA-miRNA-mRNA ceRNA调控网络;通过Gene Ontology和Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes数据库分析ce RNA网络中m RNA功能。5统计ce RNA调控网络中各节点的度,由高到低排序筛选前10%作为关键基因,识别MYBPC3基因突变家族性肥厚型心肌病可能的特征性分子标志物。结果1共筛选出520个DE-lncRs、32个DE-miRs和371个DEGs。2 MYBPC3基因突变家族性肥厚型心肌病相关lnc RNA-mi RNA-m RNA ce RNA调控网络包括8个lncRNA节点（AC064834.3、LINC00310、RP1-80N2.3、RP11-121C2.2、RP11-252I13.2、RP11-443N24.2、RP11-66N24.4和RP11-753A21.2）、3个mi RNA节点（hsa-mi R-103a-3p、hsa-mi R-146b-5p和hsa-mi R-122-5p）、22个m RNA节点和34条连接边对应RNA之间的相互作用,共存在42个lnc RNA-mi RNA-m RNA关系对。对ce RNA调控网络中m RNA的富集分析表明,folic acid metabolic proces、response to hormone分子功能项和metabolism of folate and pterines通路项明显富集。3得到5个MYBPC3基因突变家族性肥厚型心肌病可能的特征性分子标志物:RP11-66N24.4、LINC00310、hsa-mi R-146b-5p、hsa-mi R-103a-3p、hsa-mi R-122-5p;在MYBPC3基因突变家族性肥厚型心肌病相关lnc RNA-mi RNA-m RNA ce RNA调控网络中,筛选出以5个特征性分子标志物为核心的ce RNA调控网络:lnc RNA（RP11-66N24.4）-mi RNA（hsa-mi R-146b-5p）-m RNA（SRF）;lnc RNA（LINC00310）-mi RNA（hsa-mi R-122-5p）-m RNA（SRF）;lnc RNA（LINC00310）-mi RNA（hsa-mi R-103a-3p）-m RNA（RIPPLY1/KCNJ8/RAB41/AC005606.1/CCBE1）;lnc RNA（RP11-66N24.4）-mi RNA（hsa-mi R-122-5p）-m RNA（NUDT19）;lnc RNA（RP11-66N24.4）-mi RNA（hsa-mi R-103a-3p）-m RNA（SLC19A1/MTHFD2L/AC005606.1/KCNJ8/TUB/ADGRL3/CCBE1/DUSP16）。结论1 MYBPC3基因突变家族性肥厚型心肌病存在lncRNA-mi RNA-m RNA ce RNA调控网络:lnc RNA（AC064834.3、LINC00310、RP1-80N2.3、RP11-121C2.2、RP11-252I13.2、RP11-443N24.2、RP11-66N24.4和RP11-753A21.2）可能通过调控mi RNA（hsa-mi R-103a-3p、hsa-mi R-146b-5p和hsa-mi R-122-5p）影响m RNA表达。2 RP11-66N24.4、LINC00310、hsa-mi R-146b-5p、hsa-mi R-103a-3p、hsa-mi R-122-5p,有望作为MYBPC3基因突变家族性肥厚型心肌病特征性分子标志物。在MYBPC3基因突变家族性肥厚型心肌病相关lnc RNA-mi RNA-m RNA ce RNA网络中,筛选出的以特征性分子标志物为核心的ce RNA网络,可能在调控MYBPC3基因突变家族性肥厚型心肌病的分子机制中起着关键作用。