背景和目的心房颤动与编码心肌细胞钾离子通道基因变异密切相关,本研究旨在于探讨孤立性房颤患者与KCNQ1和KCNJ2基因的关系。材料和方法本研究以中国汉族人群为研究对象,入选孤立性房颤病例95例,社区对照190例。以单链构象多态性(SSCP)扫描病例组KCNQ1基因和KCNJ2基因变异情况,经测序验证基因变异情况。在获得单核苷酸多态性(SNPs)的基础上,采用关联分析相关SNPs与心房颤动表现型的关系。结果在孤立性房颤患者中发现了KCNQ1基因3个不同位点的单碱基变异现象,分别位于KCNQ1基因的5’UTR区的C/T杂合子变异(22C>T);位于KCNQ1基因编码区(encoding region)的同义杂合子变异(1008C>T)及位于KCNQ1基因非编码区(noncoding region)的A/T杂合子变异现象(2790180A>T)。KCNQ1基因rs2075870多态性在病例组与对照组间有显著性差异(P<0.001),Logistic回归分析显示(OR=1.72,P<0.05),rs2075870多态性与房颤显著相关,而rs1800170、rs2519184和rs45510192在两组间无显著性差异;在孤立性房颤患者中未发现KCN- J2基因变异现象。结论中国汉族孤立性房颤人群中KCNQ1基因变异较为普遍,KCNQ1基因变异与孤立性房颤相关,KCNQ1基因是孤立性房颤患者的易感基因。至于上述KCNQ1基因变异位点以何种机制参与房颤的发生,还有待于进一步作变异位点功能学研究。本研究结果显示,未发现KCNJ2基因变异与中国汉族人群孤立性房颤发病有关。