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目的:探讨DNA损伤修复基因XRCC1两位点rs915927(Pro206Pro)和rs3547(Gln632Gln)多态性与食管癌的关系,以及基因与环境间,基因与基因间可能存在的交互作用,为揭示食管癌的病因和一级预防提供参考。方法:研究对象选自2009年8月至2010年7月间在长治地区三甲医院的就诊患者。病例151例,对照165例。病例为经胃镜、临床病理检查确诊的新发食管癌患者;对照为同期住院患者,无肿瘤史及消化道疾患。病例和对照按照性别、年龄±5岁群体匹配。对全部研究对象进行消化系统疾病相关因素的问卷调查,同时抽取3ml肘静脉血,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法基因分型。SPSS15.0统计软件进行非条件Logistic回归、t检验、χ2检验等统计分析。结果:1、危险因素分析:将10项经单因素非条件Logistic回归分析有统计学意义的变量引入多因素Logistic回归模型,结果提示:喜热食、经常食用腌菜、喜食硬、强烈的精神刺激是该地区食管癌的主要危险因素,OR值分别为1.78(1.30～3.65)、3.45(1.84～6.50)、2.01(1.16～3.48)、3.45(1.84～6.50);较高文化程度是保护因素,OR值为0.55(0.42～0.71)。2、XRCC1基因rs915927(Pro206Pro)位点三种基因型即A/A、A/G和G/G,在病例组的比例为为92.30%、6.30%、1.40%,在对照组的比例为83.60%、15.20%、1.20%,在两组间的分布有显著差异(χ2=6.12,P﹤0.01)。等位基因A、G在病例组和对照组的分布分别为95.50%、4.50%和91.20%、8.80%,差异有统计学意义(χ2=4.34,P﹤0.01)。XRCC1基因rs3547(Gln632Gln)位点三种基因型在病例和对照组中的比例分别为73.3%、24,2%、2.5%和74.2%、23.8%、2.0%,差异无显著性(χ2=0.03,P﹥0.05);其等位基因G、A在病例组的分布为79.4%和20.6%,在对照组的分布为83.3%和16.7%,两组间差异无统计学意义(χ2=0.68,P﹥0.05)。3、XRCC1rs915927(Pro206Pro)变异等位基因G与野生等位基因A相比可降低食管癌的风险,OR值0.49,95%CI分别为0.25～0.97。4、XRCC1rs915927(Pro206Pro)位点突变等位基因G与食用腌制食品呈负交互作用,交互作用指数S=0.25﹤1,交互作用归因比API=-0.27;其与喜食热食存在负交互作用S=0.24;API=-0.27;XRCC1基因rs915927位点突变等位基因G和rs3547位点突变等位基因A之间无交互作用。结论:食用腌制食品、喜热食、硬食、强烈的精神刺激是长治地区食管癌发生的主要危险因素;XRCC1rs915927(Pro206Pro)突变等位基因G、较高文化程度是保护因素。XRCC1rs915927(Pro206Pro)位点突变等位基因G可能与食管癌有关,XRCC1Gln632Gln基因可能与食管癌的易感性无关。携带XRCC1rs915927(Pro206Pro)突变等位基因G与食用腌制食品、喜食烫食呈拮抗作用。