【摘 要】
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目的:研究血清肌酶在不同肌源性疾病间的表达差异及鉴别诊断价值。方法:收集2014年1月至2021年11月在河北医科大学第二医院确诊为肌营养不良症（muscular dystrophy,MD）、代谢性肌病和特发性炎症性肌病（idiopathic inflammatory myopathies,IIM）共348例患者。收集并总结其首发症状、年龄、性别、病程、在我院初诊时的血清肌酶[肌酸激酶（creat
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目的:研究血清肌酶在不同肌源性疾病间的表达差异及鉴别诊断价值。方法:收集2014年1月至2021年11月在河北医科大学第二医院确诊为肌营养不良症（muscular dystrophy,MD）、代谢性肌病和特发性炎症性肌病（idiopathic inflammatory myopathies,IIM）共348例患者。收集并总结其首发症状、年龄、性别、病程、在我院初诊时的血清肌酶[肌酸激酶（creatine kinase,CK）、肌酸激酶同工酶、α-羟基丁酸脱氢酶（α-hydroxybutyrate dehydrogenase,α-HBDH）、丙氨酸氨基转移酶（alanine aminotransferase,ALT）、乳酸脱氢酶（lactic dehydrogenase,LDH）、碱性磷酸酶、天冬氨酸氨基转移酶（aspartate aminotransferase,AST）、肌红蛋白（myoglobin,MYO）、CK-MB/CK、CK/LDH]。比较不同肌源性疾病间血清肌酶的表达水平,应用SPSS25.0软件进行统计分析。结果:1.本研究中,遗传性肌病患者发病年龄低于IIM;遗传性肌病中22例患者以仅发现血清肌酶异常为首发症状,35例患者首诊其他科室。2.CK以重度升高为主:Duchenne和Becker型肌营养不良症、肢带型肌营养不良症、多发性肌炎、皮肌炎和免疫介导性坏死性肌病;中度升高为主:重叠综合征;轻度升高为主:强直性肌营养不良症1型、多种酰基辅酶A脱氢缺陷和线粒体脑/肌病。3.MD CK和ALP高于代谢性肌病和IIM,其LDH和α-HBDH低于代谢性肌病和IIM;代谢性肌病AST高于MD和IIM。LDH、α-HBDH、ALT和AST:Duchenne型肌营养不良症高于Becker型、肢带型肌营养不良症和强直性肌营养不良症1型以及正常人。CK/LDH:Duchenne和Becker型肌营养不良症、肢带型肌营养不良症高于强直性肌营养不良症1型。MYO:Duchenne型和肢带型肌营养不良症＞Becker型肌营养不良症＞强直性肌营养不良症1型。4.肢带型肌营养不良2B和免疫介导性坏死性肌病两组间性别、CK和ALT差异无统计学意义;后者LDH、MYO、α-HBDH、AST水平高于前者。结论:1.本研究中,遗传性肌病患者发病年龄低于IIM;遗传性肌病中17.05%患者以仅发现血清肌酶异常为首发症状,27.13%患者首诊其他科室。2.不同常见肌源性疾病患者间血清肌酶的表达水平存在一定差异。CK以重度升高为主:Duchenne和Becker型肌营养不良症、肢带型肌营养不良症、多发性肌炎、皮肌炎和免疫介导性坏死性肌病,以Duchenne型肌营养不良症最显著;中度升高为主:重叠综合征;轻度升高为主:强直性肌营养不良症1型、多种酰基辅酶A脱氢缺陷和线粒体脑/肌病。3.代谢性肌病以LDH和AST升高显著;IIM患者除CK外,MYO及α-HBDH异常比例较高。强直性肌营养不良症1型中MYO较其他肌酶异常比例高。4.血清肌酶在肢带型肌营养不良2B和免疫介导性坏死性肌病的初步鉴别时可提供线索,帮助诊断。
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