MicroRNA相关基因DROSHA、DICER1、GEMIN4单核苷酸多态性与T细胞淋巴瘤患者预后关系

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背景:T细胞淋巴瘤(T-cell lymphoma,TCL)是起源成熟或者胸腺后T淋巴细胞以及自然杀伤(NK)细胞的淋巴造血系统肿瘤,异质性高,大部分T细胞淋巴瘤恶性程度较B细胞淋巴瘤高,预后差。我国TCL发病率显著高于西方,大概占淋巴瘤的25%。国内外,临床上各种类型淋巴瘤在国际预后指数(international prognostic index,IPI)的基础上,结合各自的特点、综合其他预后因素形成各自不同的IPI,以此评价患者的预后,但此评分标准尚不能完全确切的评判所有TCL患者的预后情况。小RNA(Micro RNA,miRNA)是一类由大约21-24个核苷酸组成、高度保守的、内源性非编码小RNA,参与基因转录后调控。现已有文献报道mi RNA与癌症的发生、发展相关。在人类基因组的遗传变异中,单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)是最常见的一种形式,而miRNA相关基因的多态性与mi RNA的合成、下游生物学作用的发挥有关。目前有关mi RNA相关基因多态性与TCL患者预后关联的报道很少。目的:探讨microRNA相关基因DROSHA rs10719和rs6877842、DICER1 rs3742330和GEMIN4 rs3744741单核苷酸多态性与T细胞淋巴瘤患者预后的关系。材料和方法:运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)技术,对本研究共收集的163个TCL患者外周血标本进行分析,先后检测4个SNP的基因型,最后综合临床相关数据探讨这4个SNP与患者完全缓解(complete remission,CR)率和总体生存(overall survival,OS)率的相关性。结果:临床特征与TCL患者CR率和OS率的相关性分析结果显示:病理类型、肿瘤分期、血清乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)水平及IPI评分与CR率和OS率显著相关。Logistic-Regression分析结果显示rs6877842和rs3742330是TCL患者CR率有关的独立预后因素。在rs6877842的CG、CC两种基因型中,携带CG基因型的患者CR率明显优于携带CC基因型的。在rs3742330的GG、GA、AA三种基因型中,携带GG基因型的患者CR率显著优于携带GA基因型或AA基因型的患者。多因素Cox模型分析结果显示rs3742330是与TCL患者OS有关联的独立预后因素,其中携带GG基因型的患者OS率明显高于携带GA基因型或AA基因型的患者。而rs10719和rs3744741与CR率或OS率均无明显相关性。结论:DROSHA rs6877842和DICER1 rs3742330是TCL患者CR率相关的独立预后因素;DICER1 rs3742330也是TCL患者OS率相关的独立预后因素。有利于预测TCL患者的缓解率和生存时间。
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