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核苷酸结合位点(Nucleotide binding site, NBS)编码基因在植物抵御病原入侵的过程中扮演着重要的角色。通过先前进行的大量研究,研究者已经在许多重要的植物物种中鉴定出了多个NBS基因家族并对它们的特征进行了描述,这其中包括了水稻和拟南芥。但是有关于NBS编码基因进化过程中的不同复制模式所导致的结果的研究还鲜有报道。同时,许多研究表明,在抗病基因(R基因)中存在/不存在(Presence/Absent, P/A)多态性是水稻中的常见的现象,但其在稻瘟易感或抗性品种水稻中的作用还没有被充分研究。 在本研究中,BLAST和HMMER同源性检索工具的组合方法被首先用来识别在三种水稻品种的基因组中的NBS编码基因。然后,本研究对NBS蛋白质的保守基序的特点进行了描述,并应用自上而下的Mcscan方法分析同线性和基因复制事件。最后,使用RNA测序数据来研究NBS-编码重复基因的表达的进化过程,而RP/ A多态性位点则使用BLASTp程序识别。 本研究的结果表明,在日本晴,93-11品种以及CO39品种的水稻的基因组中分别发现了554个,597个以及387个NBS编码基因。而其中分别有430个,551个和147个基因为重复基因。这些重复基因源于不同的基因重复事件。在日本晴,93-11亚种以及拟南芥中这些重复基因也已被报道。在日本晴和93-11的基因组中我们发现了8个同线性同源基因对。同时,重复基因表达分析的结果表明,在不同的水稻组织中,重复基因表达具有一定的差异。每一种重复基因模式对于表达的多样性的贡献是不同的。大区段复制(segmental duplication)是所有复制模式中表达量最高的模式。本研究还在粳稻与籼稻基因组之间,日本晴与CO39基因组之间以及93-11与CO39基因组之间分别发现了234个、131个以及254个P/A多态性位点。 本研究结果表明,不同的基因复制模式对NBS编码基因的扩张以及表达量的差异具有不同的贡献。一些共线性同源基因的存在证明了日本晴和93-11基因组间R基因共线性的缺失。另一方面,通过观察发现RP/ A多态性广泛存在于各个基因组之间。我们认为这是在水稻不同品种中形成抗稻瘟性状和易感稻瘟性状的原因之一。这项研究将为今后致力于改善水稻品种,提高其抗稻瘟能力的后续研究提供帮助。