论文部分内容阅读
[目的]
分析粤西汉族人群血浆谷胱甘肽过氧化物酶(GPX-3)基因启动子-991C/T、-723C/T单核苷酸多态性(SNPs)和的基因频率和等位基因频率分布特点;探讨GPX-3基因启动子区SNPs与急性脑梗死(acute cerebral infarction,ACI)的关系。
[方法]
本研究采用病例-对照方法研究粤西汉族人群GPX-3基因启动子区基因SNPs与ACI的关系。ACI病例组102人,男女比例为65(63.7%):37(36.3%);对照组101人,男女比例为61(60.4%):40(39.6%)。使用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测-991C/T和-723C/T两位点的SNPs,分析其基因型及等位基因频率在正常人群及ACI患者中的分布特点;结合病例组与对照组患者的既往史以及血脂、血糖水平等常规危险因素,分析基因型与ACI的发病有无独立相关性。
[结果]
(1)粤西汉族人群GPX-3-991C/T位点各基因型频率为:CC1.48%,CT26.11%,TT72.41%,等位基因频率:C14.53%,T85.47%;其基因型及等位基因频率在病例组与对照组之间的差别经x2检验无显著性(P>0.05)。
(2)粤西汉族人群GPX-3-723C/T位点各基因型频率为:CC80.30%,CT19.70%,本研究未发现TT基因型;等位基因频率:C90.15%,T9.85%。其病例组的CC基因型频率(86.27%)高于对照组(74.26%),差异有显著性意义(p=0.031);C等位基因频率(93.14%)亦高于对照组(87.13%),差异有显著性意义(p=0.042)。
(3)经Logistic回归分析后,-723C/C基因型与急性脑梗死的发病有独立相关性,而-991C/T基因型与急性脑梗死的发病无独立相关性。
(4)应用Shesis分析软件,计算反应两个位点间连锁不平衡程度的D’及r2值,结果:D’=0.045:r2=0.001。
[结论]
(1)中国粤西地区汉族人群GPX-3基因-991C/T和-723C/T位点存在多态性。
(2)中国粤西地区汉族人群GPX-3基因启动子区-723C/T位点的C等位基因是急性脑梗死的危险因素,CC基因型可能为急性脑梗死的易感基因型,也是独立危险因素。
(3)粤西汉族人群GPX-3基因启动子区-991C/T位点多态性与急性脑梗死的发病无关。
(4)粤西汉族人群GPX-3基因启动子区-991C/T和-723C/T两位点连锁不平衡程度低,两位点构成遗传单体型的机会较少。