【摘 要】
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目的：探讨CYP17 rs743572位点基因多态性与新疆维、汉民族乳腺癌易感性的关系。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测130例维吾尔族女性乳腺癌患者、125
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目的：探讨CYP17 rs743572位点基因多态性与新疆维、汉民族乳腺癌易感性的关系。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测130例维吾尔族女性乳腺癌患者、125例维吾尔族正常女性及120例汉族女性乳腺癌患者、118例汉族正常女性的CYP17 rs743572位点基因多态性,并分析该位点多态性与新疆维、汉民族女性乳腺癌易感性的关系。结果：在病例组及对照组中,维、汉两民族基因型分布及等位基因频率具有显著差异(P<0.05)；在维、汉族各亚组中,病例组与对照组的基因型分布差异及等位基因频率均无统计学差异(P>0.05)；维、汉两民族病例组与对照组的各基因型及等位基因均未增加患乳腺癌的风险；维吾尔族组中携带TC+CC基因型在初潮年龄为13-16岁或已绝经的个体中罹患乳腺癌的风险增加,但在初潮年龄≥17岁或无乳腺良性病史的维吾尔族妇女中乳腺癌的发病风险降低；汉族组中携带TC+CC基因型在初产年龄为19-29岁或有多产史、肿瘤家族史的个体中罹患乳腺癌的风险增加；CYP17基因多态性与ER, PR之间无明显相关,维、汉两民族病例组中突变基因型并不增加Her-2高表达的风险(P>0.05)。结论：在病例组及对照组中,维、汉两民族CYP17基因型分布及等位基因频率具有显著差异。CYP17 rs743572位点基因多态性与新疆维、汉民族女性乳腺癌的发生有关。
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