【摘 要】
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目的:利用转录组测序结果,在全基因组范围构建lncRNA差异表达谱,并筛选出与缺血性脑卒中相关的关键lncRNA区域潜在功能性且高特异性表达的SNP位点。方法:利用转录组测序技术,对符合纳入标准的10名急性缺血性卒中患者及10名健康人群进行测序,依据TPM值寻找表达水平显著差异的LncRNA,并进行GO分析。利用测序的方法对血液样品进行DNA提取,对扩增的PCR产物进行检测及纯化,使用3730XL
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目的:利用转录组测序结果,在全基因组范围构建lncRNA差异表达谱,并筛选出与缺血性脑卒中相关的关键lncRNA区域潜在功能性且高特异性表达的SNP位点。方法:利用转录组测序技术,对符合纳入标准的10名急性缺血性卒中患者及10名健康人群进行测序,依据TPM值寻找表达水平显著差异的LncRNA,并进行GO分析。利用测序的方法对血液样品进行DNA提取,对扩增的PCR产物进行检测及纯化,使用3730XL测序仪对PCR产物进行测序,最后应用Regulome DB数据库等筛选出与缺血性脑卒中相关的关键lncRNA区域潜在功能性SNP位点,并进行SNP/Indel变异检测,从而发现高特异性表达的SNP位点。结果:将筛选条件设为:q Value≤0.01且|log2Fold Change|≥1,得到的显著差异的基因有:ENST00000239223、ENST00000636484、ENST00000472694、ENST00000302754、ENST00000316292、ENST00000472045、ENST00000412585、ENST00000497377、ENST00000376055、ENST00000376630、ENST00000248071、ENST00000425660、ENST00000534336、ENST00000345136。应用Regulome DB数据库等筛选出与缺血性脑卒中相关的关键lncRNA区域潜在功能性SNP位点:RS748715890、RS772391547、RS563471588、RS530885597、RS377053622、RS760163146、RS16971029、RS546724304、RS566481813、RS558590374、RS2383207、RS217727、RS113033331、RS1333049、RS759098082、RS113840272、RS199735640、RS184721966、RS527742629、RS576449204、RS557841527、RS748840497、RS747770302、RS17840857、RS11471161、RS28445670、RS3751232、RS11753600、RS2240183、RS554384583、RS369162950、RS751658173、RS754969056、RS574290079、RS145204276、RS10757278共36个,且在基因组功能区域高特异性表达的SNP位点有RS217727、RS2240183、RS1333049、RS2383207。结论:通过研究缺血性脑卒中患者lncRNA的特征,进一步明确了lncRNA在缺血性脑卒中是大量且异常表达的。通过研究缺血性脑卒中关键lncRNA区域的SNP位点,发现在基因组功能区域存在多种SNP位点为高特异性表达。
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