【摘 要】
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连锁不平衡（Linkagedisequilibrium,LD）,即基因座之间的非随机关联,是描述动态变化过程中群体特征的主要指标之一,可反映群体历史、地理分化、繁殖方式、自然选择的历史等各方面信息。在随机交配群体中,LD受染色体长度和重组率等因素影响。当群体经历选择、分化或群体内部包含众多稀有变异时,会出现复杂的LD结构。在高通量测序时代,如何衡量群体内大尺度的LD结构一直被长期忽视,主要原因是高
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连锁不平衡（Linkagedisequilibrium,LD）,即基因座之间的非随机关联,是描述动态变化过程中群体特征的主要指标之一,可反映群体历史、地理分化、繁殖方式、自然选择的历史等各方面信息。在随机交配群体中,LD受染色体长度和重组率等因素影响。当群体经历选择、分化或群体内部包含众多稀有变异时,会出现复杂的LD结构。在高通量测序时代,如何衡量群体内大尺度的LD结构一直被长期忽视,主要原因是高通量数据本身所带来的计算挑战。以样本量接近一千（n≈103）、分子标记数接近百万（m≈106）的重测序群体为例,基因组LD的计算复杂度为O（nm2）,在常规计算资源下几乎无法实现,针对海量组学数据,现有LD算法亟待发展。鉴于此,本研究针对不同样本尺度的高通量测序数据发展了两种估算染色体水平LD的高效算法和配套分析软件,为海量数量群体多层面LD解析奠定了基础。算法Ⅰ直接构建个体间亲缘关系的遗传关联矩阵（Genetic relatedness matrix,GRM）,通过解析方式将亲缘关系转化为分子标记间的LD,计算复杂度为O（n2m）—集中在GRM构建部分,适用于小群体高密度分子标记数据。算法Ⅱ针对样本量接近几十万的数据集,通过随机迹统计量避免了耗时的GRM构建,由迭代算法获取分子标记间LD,总体计算复杂度为O（nmB）,其中B为迭代次数。重构了根井正利与李文雄的广义LD解析结构,模拟验证了两种算法有效性及群体结构与稀有多态位点等因素对群体LD结构的影响。在实例数据分析中,将算法Ⅰ和Ⅱ应用于25类参考群体（最大样本量不超过104）和英国生物样本库（UK Biobank,样本量约5 × 105）。模拟和实例分析揭示了群体结构、选择与稀有多态位点对群体LD结构影响;相比国际常用软件PLINK,两套算法在LD计算效率上提升了 3个（103）甚至更高数量级;针对异源六倍体小麦以及烟草群体分别揭示了各亚基因组间LD差异以及参考基因组差异对LD影响。新算法突破了现有方法无法分析大群体海量标记间平均LD的计算瓶颈,为研究基因组水平、染色体水平以及特定功能区段的LD结构奠定了基础。
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