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研究目的:比较运用NGS技术和aCGH技术进行胚胎植入前遗传学筛查的临床结局材料和研究方法:回顾性分析2011年12月至2016年12月在我院生殖医学中心行胚胎植入前遗传学筛查的患者的病历资料。其中,胚胎植入前遗传学筛查的临床指征为:女方高龄(年龄≥35岁);反复自然流产(≥3次);反复种植失败(≥3次)。纳入标准:(1)患者同意并接受PGS治疗;(2)患者有可用的D3卵裂期胚胎或者D5/D6囊胚期胚胎进行活检;(3)女方有双侧卵巢和正常的子宫内膜。排除标准:(1)女方生殖器官发育畸形;(2)严重子宫内膜异位症或与不孕相关的子宫内膜病变;(3)女方患有内分泌疾病,例如甲状腺功能亢进、低下等;(4)女方患有自身免疫性疾病,如系统性红斑狼疮等。根据所使用的遗传学检测分析方法的不同,将研究对象分为两组:试验组(NGS组),运用NGS技术进行胚胎植入前遗传学筛查,共41例;对照组(aCGH组),运用aCGH技术进行胚胎植入前遗传学筛查,共60例。两组患者均采用D3卵裂球细胞或D5/D6囊胚期滋养外胚层细胞进行活检,之后选取整倍体胚胎进行移植。比较两组患者的胚胎的非整倍体率、胚胎种植率、临床妊娠率。结果:胚胎非整倍体筛查结果:D3卵裂期胚胎的非整倍体率:NGS组与aCGH组相比,无显著性差异(66.67%vs.73.50%,p=0.495);D5/D6囊胚期胚胎的非整倍体率:NGS组与aCGH组相比,也无显著性差异(47.20%vs.42.30%,p=0.496)。临床结局:NGS组与aCGH组相比,胚胎种植率(61.50%vs.64.80%,p=0.763)、临床妊娠率(63.60%vs.71.90%,p=0.472)、多胎率(21.40%vs.46.20%,p=0.105)、异位妊娠率(0.00%vs.4.90%,p=0.400)、自然流产率(14.30%vs.22.00%,p=0.536)、活产率(54.50%vs.52.60%,p=0.897)均无显著性差异。结论:1.运用NGS技术进行胚胎植入前遗传学筛查,与传统公认有效的aCGH技术相比,可获得相同水平的临床结局。2.与aCGH技术相比,NGS技术对小片段染色体异常的诊断能力更强,且可检测出嵌合体胚胎。3.运用NGS技术进行PGS,与aCGH技术相比,还具有分辨率高、覆盖度高、动态范围广、高度自动化、检测成本低的优势。