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目的:探讨对氧磷酶(paraoxonases,PONs)PON1基因192位,PON1基因55位,PON2基因311位基因多态性在新疆地区维吾尔族、汉族与缺血性脑卒中(Cerebralischemic stroke,CIS)、冠状动脉硬化型心脏病(Coronary Heart Disease,CHD)之间关系分析。方法:选取缺血性脑卒中患者108例(维吾尔族44例,汉族64例)、冠心病患者117例(维吾尔族41例,汉族76例)正常对照组120例(维吾尔族44例,汉族76例),应用病例-对照,使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术和基因测序方法检测PON1基因192位,PON1基因55位,PON2基因311位位点多态性,采用病例-对照的关联分析方法进行基因型和等位基因频率分布比较。结果:(1)PON1基因192位RR、QR、QQ三种基因型,CIS组31.48%、47.22%、21.30%;CHD组35.90%、49.57%、14.53%;HC组20.83%、51.67%、27.50%。CHD组同HC组基因型频率及等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05)。(2)PON1基因55位LL、LM、MM三种基因型,CIS组87.96%、11.11%、0.93%;CHD组88.03%、11.97%、0%;HC组87.50%、11.67%、0.83%。CHD组内两民族基因型频率及等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05)。(3)PON2基因311位SS、CS、CC三种基因型,CIS组42.59%、50.93%、6.48%;CHD组74.36%、13.67%、11.97%。HC组69.17%、26.66%、4.17%。CIS组同HC组比较基因型频率、等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05)。CHD组同HC组比较基因型差异有统计学意义(P<0.05)。CIS组同CHD基因型及等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05)。CIS组同HC组比较基因型频率差异有统计学意义(P<0.05),CHD组同HC组比较基因型差异有统计学意义(P<0.05)。CHD组内维、汉两民族间等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05)。结论:(1)PON1基因192位多态性同新疆汉族冠心病有相关性,R等位基因是冠心病的危险因素。(2)PON1基因55位在CHD组中维汉两民族间基因型频率及等位基因频率存在差异。(3)PON2基因311位多态性同缺血性脑卒中及冠心病均有相关性;C等位基因增高是缺血性脑卒中的危险因素。PON2基因311位在维汉两民族间及缺血性脑卒中及冠心病两种疾病间分布存在差异。