背景与目的:FLJ22349基因位于染色体22q13.2上,编码一个229个氨基酸的蛋白。生物信息学分析发现多种肿瘤组织中有FLJ22349的表达,预测该基因可能与肿瘤的发生发展有密切关系。本研究旨在用生物信息学方法分析FLJ22349的结构和功能,并初步研究FLJ22349在HEK293及乳腺癌细胞中的作用。方法:运用各种生物信息学数据库初步分析FLJ22349的结构和功能。运用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)方法分析FLJ22349基因在小鼠正常组织,人肿瘤细胞株及人胚肾细胞系HEK293中的表达情况。将载有FLJ22349基因的质粒转染入HEK293,MCF-7,MDA-MB 231中,观察该基因的亚细胞定位,运用MTT方法,检测细胞的生长变化。结果:FLJ22349基因在人类、猩猩、恒河猴、褐家鼠、小鼠和狗中有很高的同源性,但与其它已知的基因无同源性。小鼠正常组织中有FLJ22349表达;乳腺癌细胞株MDA-MB 231,肝癌细胞株Bel-7402也有表达;FLJ22349主要定位于细胞核;转染FLJ22349的HEK293,MCF-7细胞株生长曲线观察到促进细胞生长(P＜0.05)。FLJ22349转染120h后,MTT实验观察到HEK293,MCF-7细胞的增殖率分别为299%,456%;而对照组分别为233%,272%。结论:FLJ22349基因过表达促进HEK293和MCF-7细胞的生长。[目的]综合评价MDM2(Murine double minute 2)基因启动子309位点多态性与乳腺癌易感性的关系。[方法]检索中国医学文献数据库和PUBMED,以得到MDM2基因SNP309与乳腺癌易感性的关系的病例对照研究,并用meta分析的方法合并SNP309与乳腺癌易感性的关系的OR值。然后进行其中有家族史的乳腺癌亚组分析,敏感性分析和文献的发表偏倚检验。【结果]本次meta分析共纳入10篇文献,乳腺癌家族史组有3篇;累计病例/535例,对照8272例,G等位基因相对于T等位基因OR值为1.01,可信区间0.96-1.06,没有显著性。乳腺癌家族史组G等位基因相对于T等位基因OR值为1.06,可信区间0.94-1.19,没有显著性。[结论]MDM2基因309T＞G多态与乳腺癌易感性没有显著性的关系。