垂体特异的转录因子Pit-1蛋白系调节垂体前叶胚胎发育及生长激素（GH）、催乳素（PRL）和促甲状腺素（TSH）基因表达的重要因子。垂体GH的分泌及合成受下丘脑的严格控制，生长激素释放素（GHRH）调节垂体GH基因表达受核内转录因子Pit-1蛋白的调节。最近的研究表明细胞因子及其受体广泛存在于中枢神经系统（CNS），特别是下丘脑和垂体中。在整体水平和细胞水平上均观察到细胞因子对GH分泌的影响，但细胞因子是否对垂体GH基因的表达有调节作用及其与Pit-1蛋白的关系尚未见报道。本研究的目的是在基因水平上研究人GHRH及白细胞介素1β（IL-1β）、白细胞介素6（IL-6）和肿瘤坏死因子α（TNF-α）对垂体GH基因表达的调控作用，以及Pit-1蛋白在其中所起的作用；同时筛查生长激素缺乏症（GHD）患者是否存在pit-1基因突变，以了解pit-1基因突变在GHD发病中的意义。 首先以人GH启动子和荧光素酶报告基因构建的表达质粒（pGL₂-GH-Luc）单独转染或与pit-1 cDNA表达质粒（PcDNA-pit-1cDNA）共转染于大鼠垂体GH₃细胞中，观察加入人GHRH、IL-1β、IL-6和TNF-α后GH₃细胞中荧光素酶的表达；并于共转染的同时加入pit-1基因反义寡聚核苷酸（pit-1 OND）抑制Pit-1蛋白的翻译过程，进一步观察GH₃细胞中荧光素酶表达的变化。为了检测GHD患者pit-1基因突变，采用单链构象多态性（SSCP）和双脱氧指纹法（ddF）筛查pit-1基因突变，用直接测序法最后确定筛选结果是否准确。 我们观察到：在单独转染pGL₂-GH-Luc质粒的大鼠垂体GH₃细胞培养液中，加入人GHRH(10^-9～10^-7M)并不影响GH₃细胞中的荧光素酶表达。pGL₂-GH-Luc与PcDNA-pit-1cDNA质粒共转染GH₃细胞时，人GHRH(10^-8及10^-7M)则能明显增加GH₃细胞中荧光素酶的表达（p均＜0.01），最高可达对照组