水稻是重要的粮食作物以及模式植物。普通栽培稻(O.sativa)由普通野生稻(O. rufipogon)进化而来,分为粳稻(japonica)和籼稻(indica)两个亚种。驯化对作物的形成以及作物基因组有着重要影响。在基因组层面上,驯化的瓶颈效应往往导致栽培群体的遗传多样性的降低。对于特定的基因或座位,由于选择压力以及选择连带(selective sweep)效应,会导致特定基因型频率的改变以及连锁不平衡程度增加。内源非编码小分子RNA (small non-coding RNA)是一类几乎存在于整个生物界,具有广泛调控作用的调控元件。根据合成通路及作用模式的不同,小分子RNA主要分为两大类：微小分子RNA (microRNA)和小干扰RNA (small interfering RNA)。植物体MIRNA基因转录本可以形成茎环结构(stem-loop),经核酸内切酶DCL的加工产生20nt左右的成熟miRNA序列对靶基因进行干扰。目前研究表明,miRNA可能调控生物体相当比例的基因表达。小分子RNA研究是近十年的热点,高通量测序技术的发展加速了小分子RNA研究的进程。目前水稻中已发现15个驯化选择靶基因即所谓驯化基因。目前发现的驯化基因绝大多数为蛋白质编码基因,且主要编码转录因子,但非编码小RNA在作物驯化选择中的作用等尚不明确。本论文以水稻小分子RNA驯化选择研究为课题,通过群体遗传学、生物信息学等方法,利用水稻小分子RNA基因重测序数据、miRNA基因芯片数据、高通量测序数据进行了相关研究。主要获得了以下结论：(1)对94个栽培稻小分子RNA基因的遗传多态性进行了大规模调查,发现栽培群体的部分小分子RNA座位存在大量变异(包括碱基替换和插入/缺失),其中在11个MIRNA基因的成熟miRNA序列中检测到12个突变位点(约占调查MIRNA基因的12.5%),表明在水稻栽培群体中miRNAs和其他类型小分子RNA座位的序列变异明显要高于预计水平。另外,在四个小分子RNA座位检测到明显的正选择信号,表明这些座位可能受到驯化选择的影响。研究结论表明,与蛋白质编码基因一样,非编码小分子RNA座位也可能是驯化选择的靶标并在水稻驯化和遗传改良过程中发挥着重要作用。(2)利用miRNA基因芯片与高通量测序数据,对水稻miRNA在驯化过程中的表达情况进行了整体调查,结果表明,在驯化过程中大部分的miRNA表达上调,某些miRNA的表达变异程度在栽培群体中有所下降。并通过降解组测序手段检测了miRNA表达量与相应靶基因降解丰度的关系,并未观测到明显的相关,这一结论与其他研究结果相似,可能与miRNA具有不同的调控模式相关。(3)利用大规模小分子RNA测序和现有的部分野生稻GSS序列,发现了若干候选的野生稻特异MIRNA基因,通过与栽培稻同源序列的比较,推断突变造成的功能基因的假基因化可能是miRNA产生的一种新机制,同时表明在驯化过程中,由于选择压力的影响,miRNA基因与编码基因一样可能经历了“丢失”过程。这一研究和结论随着野生稻全基因组数据的产生与分析将得到更好的验证(数据正在产生处理中)。综上所述,本研究围绕具有重要调控功能的非编码小分子RNA展开,以模式作物水稻为研究对象,给出了非编码小分子RNA基因也可能是驯化选择直接靶基因的结论,并对驯化过程对miRNA表达和产生或丢失的情况进行了分析,表明miRNA作为调控因子在进化或作物品种形成中的重要作用,为遗传或育种工作者开展相关研究提供了新的研究思路。