目的：神经纤维瘤病又称多发性神经纤维瘤，累及范围较广泛且严重，常累及神经、肌肉、骨骼以及皮肤等，术后易复发和恶变。尽管近年来对该病的研究及认识较前有所提高，但对该病的临床表现、诊断依据、治疗、预后等的综合分析相对较少。神经纤维瘤病易恶变为恶性周围神经鞘膜瘤(Malignant peripheral nerve sheath tumors，MPNSTs)，MPNSTs预后不良，有较高局部复发率和转移率。当神经纤维瘤病合并恶性周围神经鞘膜瘤时临床上很难早期诊断，从而延误治疗最佳时机。本文主要总结神经纤维瘤病的发病机制、病理诊断及治疗方面，并探讨神经纤维瘤病与恶性周围神经鞘膜瘤之间的关联。为进一步诊疗提供思路。方法：回顾性分析2006年至2012年来本科收治的16例神经纤维瘤病患者，对其临床资料进行分析，包括临床表现、病理学结果，并复习相关文献。结果：本组16例型神经纤维瘤病患者，均为Ⅰ型神经纤维瘤病。其中男性9例，女性7例，年龄13-70岁，中位年龄35.1岁。3例有明确的神经纤维瘤病家族史，2例为神经纤维瘤病合并恶性外周神经鞘膜瘤，1例有明确神经纤维瘤病家族史且恶性变（家族中仅先证者恶性变）。15例患者行手术治疗，1例因肺部转移而放弃手术治疗。2例行颈部肿块切除。3例行躯干部肿物切除。10例行四肢部肿物切除。1例切除臀部巨大肿物重达25公斤。其中再次手术的为6例。术后均未行化疗。结论：神经纤维瘤病是常染色体显性遗传性疾病，发病年龄较早，可累及皮肤、肌肉、中枢神经、内脏系统等全身多个系统，并且存在恶变的风险。应根据患者年龄、发病部位、病变范围、病变类型选择合适的治疗方法，手术治疗是主要的治疗方式，提倡多学科协作和整体治疗。该病术后往往容易复发，可结合放疗、化疗及基因治疗等综合治疗。MPNSTs是一类恶性程度较高的软组织肉瘤，其发生与NF1型关系密切，约10%的NF1患者会发展成MPNSTs。虽然可见于身体任何部位，但发病率较低，且早期表现不明显，为临床诊断和治疗带来了困难。确诊依靠病理及免疫组化S-100等的表达检测。外科手术切除肿瘤是其主要的治疗手段，对放化疗不敏感，易复发，总体预后较差。Ⅰ型神经纤维瘤病伴发恶性神经鞘膜瘤临床上诊断较难，而且手术是唯一可能的治愈方法，故对Ⅰ型神经纤维瘤病病人进行终身随访是非常重要的，早期诊断并完整切除病灶。